# Síndrome Baller-Gerold

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1225 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1225
- **CID-10**: Q75.0
- **OMIM**: OMIM:218600 — https://omim.org/entry/218600

## Em linguagem simples

A Síndrome de Baller-Gerold é uma condição congênita rara caracterizada pela fusão precoce dos ossos do crânio associada a alterações nos ossos e dedos do braço do lado do polegar. A família pode notar alterações no formato da cabeça do bebê, além de polegares ou antebraços menores ou ausentes logo ao nascer. A condição tem causa genética, sendo transmitida com padrão de herança autossômica recessiva e relacionada ao gene RECQL4. No SUS, embora a síndrome não conte com protocolo específico de PCDT nem com remédios curativos, estão previstos exames diagnósticos como o exoma completo e o atendimento de suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome de Baller-Gerold é uma condição que se caracteriza pela combinação de uma fusão precoce dos ossos da parte da frente do crânio com anomalias na "linha" radial. Essas anomalias da "linha" radial (que envolvem os ossos e dedos do lado do polegar) podem incluir ter menos dedos que o normal, ausência total ou desenvolvimento incompleto do polegar, e ausência total ou desenvolvimento incompleto do osso rádio (um dos ossos do antebraço).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Frequência: 2/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/6)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 1/6)
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Frequência: 1/6)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/6)
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequência: 1/6)
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443 (Frequência: 1/6)
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/6)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 3/6)
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequência: 2/6)
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequência: 1/6)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 4/6)
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Frequência: 1/6)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Aplasia dos ossos metacarpais** — HPO: HP:0010048
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Frequência: 1/6)
- **Aplasia do osso carpal** — HPO: HP:0004231
- **Sistema venoso esplenoportal anômalo** — HPO: HP:0005201
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequência: 1/6)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequência: 1/6)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Frequência: 1/6)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 1/6)
- **Afalangia das mãos** — HPO: HP:0005886
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Oxicefalia** — HPO: HP:0000263 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold._

## Genes associados (1)

- **RECQL4** — ATP-dependent DNA helicase Q4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: An ATP-dependent DNA helicase which unwinds dsDNA with a 3'-overhang in a 3'-5' direction (PubMed:28653661). Does not unwind more than 18 bp of dsDNA (PubMed:28653661). May modulate chromosome segrega

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 36 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 35 sintomas em comum
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- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Baller-Gerold?

É um síndrome malformativo congênito raro caracterizado pela fusão precoce dos ossos cranianos em combinação com anomalias na linha radial dos braços e mãos. Sua frequência estimada é inferior a 1 em cada 1.000.000 de nascidos vivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1225)

### A Síndrome Baller-Gerold é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Sua etiologia está relacionada a mutações no gene RECQL4, responsável pela enzima ATP-dependent DNA helicase Q4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1225); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais sinais incluem craniossinostose em 4 de cada 6 casos, fontanela anterior ampla em 3 de 6, além de hipoplasia ou ausência do osso rádio no antebraço. Também podem ocorrer manifestações como atraso motor, dificuldades alimentares e anomalias cardíacas ou renais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Baller-Gerold tem cura ou tratamento no SUS?

Não há cura medicamentosa nem remédios específicos para a condição catalogados no SUS. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para o manejo dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1225); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das anomalias craniofaciais e esqueléticas associadas a testes genéticos laboratoriais. Na tabela de procedimentos do SUS, constam opções como o Sequenciamento completo do exoma (WES), Cariótipo e Pesquisa por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1225); [13] Baller‐Gerold syndrome: Case report and clinical and radiological review (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1536180/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Baller-Gerold. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold
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