# Síndrome Baller-Gerold

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1225 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1225
- **CID-10**: Q75.0
- **OMIM**: OMIM:218600 — https://omim.org/entry/218600

## Descrição clínica

A síndrome de Baller-Gerold caracteriza-se pela associação de craniossinostose coronal com anomalias radiais (oligodactilia, aplasia ou hipoplasia do polegar, aplasia ou hipoplasia do rádio).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Frequência: 2/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/6)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 1/6)
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Frequência: 1/6)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/6)
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequência: 1/6)
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443 (Frequência: 1/6)
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/6)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequência: 3/6)
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequência: 2/6)
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequência: 1/6)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 4/6)
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Frequência: 1/6)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Aplasia dos ossos metacarpais** — HPO: HP:0010048
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Frequência: 1/6)
- **Aplasia do osso carpal** — HPO: HP:0004231
- **Sistema venoso esplenoportal anômalo** — HPO: HP:0005201
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequência: 1/6)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequência: 1/6)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Frequência: 1/6)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 1/6)
- **Afalangia das mãos** — HPO: HP:0005886
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Oxicefalia** — HPO: HP:0000263 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold._

## Genes associados (1)

- **RECQL4** — ATP-dependent DNA helicase Q4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: An ATP-dependent DNA helicase which unwinds dsDNA with a 3'-overhang in a 3'-5' direction (PubMed:28653661). Does not unwind more than 18 bp of dsDNA (PubMed:28653661). May modulate chromosome segrega

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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