# Síndrome Banki

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-banki
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1228
- **CID-10**: Q68.1
- **OMIM**: OMIM:109300 — https://omim.org/entry/109300

## Em linguagem simples

A Síndrome Banki é uma condição genética extremamente rara que causa fusões e alterações nos ossos das mãos e dos punhos. A família costuma notar desde o nascimento sinais como dedos curtos, curvatura do quinto dedo e formato alterado das mãos. Não existem remédios específicos para curar a alteração, e o acompanhamento visa preservar a mobilidade articular dos membros. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado oferecido pela rede de saúde pública regular.

## Descrição clínica

A síndrome de Banki é uma síndrome de sinostose, relatada em uma única família húngara na qual membros de 3 gerações apresentavam sinostose lunotriquetral, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia e leptometacarpia (diáfise fina). Parecia ser uma mutação dominante única. Não houve mais descrições na literatura desde 1965.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sinfalangia proximal](https://raras.org/doenca/sinfalangia-proximal) — ORPHA:3250 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de mesomelia-sinostoses](https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses) — ORPHA:2496 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 4 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 3 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Frank-Ter Haar](https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar) — ORPHA:137834 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 3 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Banki?

A Síndrome Banki é uma condição genética caracterizada pela fusão de ossos do punho e alterações na estrutura dos dedos e das mãos. Trata-se de um quadro extremamente raro, com menos de 1 caso por 1 milhão de pessoas na população.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1228); [2] OMIM 109300 (https://www.omim.org/entry/109300)

### A Síndrome Banki é hereditária?

Sim, a Síndrome Banki apresenta um padrão de herança autossômico dominante constatado em estudos familiares históricos. Apesar do padrão hereditário comprovado, o gene causal específico ainda não foi identificado nos registros genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1228); [2] OMIM 109300 (https://www.omim.org/entry/109300)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem a sinostose dos ossos do carpo, braquidactilia (dedos encurtados) e clinodactilia do quinto dedo. Também são descritas alterações na espessura e no comprimento dos ossos metacarpais desde a fase neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1228); [2] OMIM 109300 (https://www.omim.org/entry/109300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

A Síndrome Banki não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos incorporados. O cuidado e o suporte funcional são prestados por meio da rede de assistência médica regular do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Banki?

O diagnóstico se baseia na constatação clínica e em radiografias que comprovem a fusão dos ossos carpeais e metacarpeais. Embora existam testes genéticos laboratoriais catalogados no NCBI GTR, não há variante patogênica exclusiva mapeada no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1228); [2] OMIM 109300 (https://www.omim.org/entry/109300); [20] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Banki%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Banki. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-banki
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