# Síndrome Banki

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-banki
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1228
- **CID-10**: Q68.1
- **OMIM**: OMIM:109300 — https://omim.org/entry/109300

## Descrição clínica

A síndrome de Banki é uma síndrome de sinostose, relatada em uma única família húngara na qual membros de 3 gerações apresentavam sinostose lunotriquetral, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia e leptometacarpia (diáfise fina). Parecia ser uma mutação dominante única. Não houve mais descrições na literatura desde 1965.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sinfalangia proximal](https://raras.org/doenca/sinfalangia-proximal) — ORPHA:3250 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de mesomelia-sinostoses](https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses) — ORPHA:2496 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 4 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 3 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Frank-Ter Haar](https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar) — ORPHA:137834 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 3 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Banki. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-banki
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-banki
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1228