# Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bannayan-riley-ruvalcaba
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 109 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/109
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:153480 — https://omim.org/entry/153480

## Em linguagem simples

A Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba é uma condição genética rara presente desde o nascimento, ligada a alterações no gene PTEN. Os sinais mais visíveis costumam incluir uma cabeça de tamanho aumentado (macrocefalia), manchas na pele e fraqueza nos músculos. Também é comum o aparecimento de pólipos benignos no intestino e nódulos subcutâneos que exigem acompanhamento médico regular. Embora a doença não tenha um PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) é uma doença congênita rara caracterizada por polipose intestinal hamartomatosa, lipomas, macrocefalia e lentiginose genital.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0002250 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose hamartomatosa** — HPO: HP:0004390 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bannayan-riley-ruvalcaba._

## Genes associados (1)

- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07218575** [NOT_YET_RECRUITING]: Double-Blind Trial of Everolimus for Improving Social Abilities in PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218575

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Coffin-Lowry](https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry) — ORPHA:192 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 17 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante no gene PTEN. Esse gene é responsável por produzir uma proteína que ajuda a regular a proliferação celular no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/109); [2] OMIM 153480 (https://www.omim.org/entry/153480); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem logo na fase neonatal ou na infância, destacando-se a macrocefalia (cabeça aumentada). Também podem ser notadas fraqueza muscular, hipotonia e manchas café com leite na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/109); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico baseia-se na avaliação física e na identificação de hamartomas e pólipos. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, como o sequenciamento do exoma, havendo dezenas de testes laboratoriais catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/109); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 96 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/504275/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio aprovado pelo Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

A Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba é uma condição genética congênita que não possui cura definitiva estabelecida. O manejo concentra-se no acompanhamento de pólipos, intervenções de suporte muscular e vigilância precoce de tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/109); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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