# Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bannayan-riley-ruvalcaba
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 109 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/109
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:153480 — https://omim.org/entry/153480

## Descrição clínica

A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) é uma doença congênita rara caracterizada por polipose intestinal hamartomatosa, lipomas, macrocefalia e lentiginose genital.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0002250 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose hamartomatosa** — HPO: HP:0004390 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bannayan-riley-ruvalcaba._

## Genes associados (1)

- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07218575** [NOT_YET_RECRUITING]: Double-Blind Trial of Everolimus for Improving Social Abilities in PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218575

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bannayan-riley-ruvalcaba
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