# Síndrome Barber-Say

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-barber-say
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1231 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1231
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:209885 — https://omim.org/entry/209885

## Em linguagem simples

A Síndrome Barber-Say é uma condição congênita e genética muito rara, perceptível logo ao nascimento. Os sinais que a família costuma notar incluem excesso de pelos pelo corpo, pele fina ou com dobras, boca larga e pálpebras viradas para fora. Não há um remédio curativo específico, mas o acompanhamento médico e intervenções cirúrgicas ajudam a proteger a visão e corrigir traços da face. O SUS oferece exames diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação para pessoas com condições raras na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Barber Say (BSS) é uma displasia ectodérmica rara de início neonatal caracterizada por hipertricose congênita generalizada, pele atrófica, ectrópio e microstomia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequência: 6/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 1/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 1/12)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/12)
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequência: 1/9)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/12)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 2/12)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequência: 1/12)
- **Epiblefaro** — HPO: HP:0011225 (Frequência: 2/12)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 1/12)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 1/12)
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 1/12)
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266 (Frequência: 8/12)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 3/12)
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequência: 1/12)
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-barber-say._

## Genes associados (1)

- **TWIST2** — Twist-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3' as a heterodimer and inhibits transcriptional activation by MYOD1, MYOG, MEF2A and MEF2C. Also represses expression of pro-inflammatory cytokines suc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 21 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de ablefaro-macrostomia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ablefaro-macrostomia) — ORPHA:920 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Barber-Say?

É uma displasia ectodérmica congênita rara caracterizada por alterações na pele, pelos abundantes, pálpebras e boca larga. Ela tem início no período neonatal e apresenta prevalência menor do que 1 caso por milhão de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1231); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Barber-Say é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética catalogada como autossômica dominante ou autossômica recessiva. A condição está associada a alterações no gene TWIST2, responsável pela proteína Twist-related protein 2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1231); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome Barber-Say?

Logo após o nascimento, percebe-se excesso de pelos por todo o corpo, boca larga e pálpebras viradas para fora (ectrópio). Também é comum notar pele com sobras redundantes e alterações nos mamilos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1231); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

A Síndrome Barber-Say não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados especificamente para ela no SUS. O cuidado na rede pública envolve cirurgias corretivas de suporte e atendimento de reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [11] Oculoplastic Approach to Treating Barber-Say Syndrome (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16714944/); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico fundamenta-se na observação clínica das alterações físicas típicas presentes desde o nascimento. Pode ser confirmado por testes genéticos moleculares, existindo testes registrados no GTR e exames como sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1231); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [22] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585982/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Barber-Say. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-barber-say
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