# Síndrome Barber-Say

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-barber-say
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1231 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1231
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:209885 — https://omim.org/entry/209885

## Descrição clínica

A síndrome de Barber Say (BSS) é uma displasia ectodérmica rara de início neonatal caracterizada por hipertricose congênita generalizada, pele atrófica, ectrópio e microstomia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequência: 6/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 1/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 1/12)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/12)
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequência: 1/9)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/12)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 2/12)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequência: 1/12)
- **Epiblefaro** — HPO: HP:0011225 (Frequência: 2/12)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 1/12)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 1/12)
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 1/12)
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266 (Frequência: 8/12)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 3/12)
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequência: 1/12)
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-barber-say._

## Genes associados (1)

- **TWIST2** — Twist-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3' as a heterodimer and inhibits transcriptional activation by MYOD1, MYOG, MEF2A and MEF2C. Also represses expression of pro-inflammatory cytokines suc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Barber-Say. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-barber-say
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