# Síndrome Barth

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-barth
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/111
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:302060 — https://omim.org/entry/302060

## Em linguagem simples

A síndrome de Barth é uma condição rara caracterizada por um coração aumentado e enfraquecido (cardiomiopatia dilatada), fraqueza nos músculos usados para o movimento (miopatia esquelética), infecções recorrentes devido a pequenos números de glóbulos brancos (neutropenia) e baixa estatura. A síndrome de Barth ocorre quase que exclusivamente em homens.  Nos homens com síndrome de Barth, a cardiomiopatia dilatada costuma estar presente ao nascimento ou se desenvolver nos primeiros meses de vida. Com o tempo, o músculo cardíaco torna‑se cada vez mais enfraquecido e tem menor capacidade de bombear sangue. Pessoas com a condição podem ter fibras elásticas no lugar de fibras musculares em algumas áreas do músculo cardíaco, o que contribui para a cardiomiopatia. Essa condição é chamada de fibroelastose endocárdica; ela resulta no espessamento do músculo e prejudica sua capacidade de bombear sangue. Nos indivíduos com síndrome de Barth, os problemas cardíacos podem levar à insuficiência cardíaca. Em casos raros, a cardiomiopatia melhora ao longo do tempo e as pessoas afetadas eventualmente não apresentam sintomas de doença cardíaca.  Na síndrome de Barth, a miopatia esquelética, particularmente dos músculos mais próximos ao centro do corpo (músculos proximais), geralmente é perceptível desde o nascimento e causa baixo tônus muscular (hipotonia). A fraqueza muscular costuma causar atraso nas habilidades motoras, como engatinhar e caminhar. Além disso, as pessoas afetadas tendem a experimentar fadiga extrema durante atividades físicas extenuantes.  A maioria dos homens com síndrome de Barth apresenta neutropenia. Os níveis de glóbulos brancos podem ser consistentemente baixos (persistente), podem variar de normal a baixo (intermitente) ou podem ciclar entre episódios regulares de normal e baixo (cíclica). A neutropenia dificulta que o corpo combata invasores externos, como bactérias e vírus, de modo que as pessoas com a condição têm risco aumentado de infecções recorrentes.  Recém‑nascidos com síndrome de Barth costumam ser menores que o normal, e seu crescimento continua lento ao longo da vida. Alguns meninos com essa condição experimentam um surto de crescimento na puberdade e atingem estatura média como adultos, mas muitos homens com síndrome de Barth continuam a ter baixa estatura na idade adulta.  Homens com síndrome de Barth frequentemente apresentam características faciais distintas, incluindo bochechas proeminentes. As pessoas afetadas tipicamente têm inteligência normal, mas costumam ter dificuldade em realizar tarefas que envolvem matemática ou habilidades visuo‑espaciais, como quebra‑cabeças.  Homens com síndrome de Barth têm níveis aumentados de uma substância chamada ácido 3‑metilglutacônico no sangue e na urina. A quantidade desse ácido não parece influenciar os sinais e sintomas da condição. A síndrome de Barth é um dos grupos de distúrbios metabólicos que podem ser diagnosticados pela presença de níveis elevados de ácido 3‑metilglutacônico na urina (acidúria 3‑metilglutacônica).  Embora a maioria das características da síndrome de Barth esteja presente ao nascimento ou na infância, as pessoas afetadas podem não experimentar problemas de saúde até mais tarde na vida. A idade em que indivíduos com síndrome de Barth apresentam sintomas ou são diagnosticados varia muito. A gravidade dos sinais e sintomas entre as pessoas afetadas também é altamente variável.  Homens com síndrome de Barth têm expectativa de vida reduzida. Muitas crianças afetadas morrem de insuficiência cardíaca ou infecção na infância ou na primeira infância, mas aquelas que chegam à idade adulta podem viver até o final dos quarenta anos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/barth-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Barth (BTHS) é um erro congênito do metabolismo dos fosfolipídios caracterizado por cardiomiopatia dilatada (CMD), miopatia esquelética, neutropenia, retardo de crescimento e acidúria orgânica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia mitocondrial anormal** — HPO: HP:0008322 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Obrigatório (100%))
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Obrigatório (100%))
- **Granulocitopenia** — HPO: HP:0001913
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Obrigatório (100%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Obrigatório (100%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Ocasional (~20%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Frequência: 2/5)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 5/5)
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Razão monolizocardiolipina/cardiolipina elevada** — HPO: HP:6000517
- **Acidemia láctica intermitente** — HPO: HP:0004913
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (~20%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/5)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes na infância e primeira infância** — HPO: HP:0005437
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (~20%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Obrigatório (100%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- **Neutropenia cíclica** — HPO: HP:0040289 (Obrigatório (100%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Frequência: 4/4)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TAFAZZIN** — Tafazzin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acyltransferase required to remodel newly synthesized phospholipid cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL), a key component of the mitochondrial inner membrane, with t

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: FORZINITY (ELAMIPRETIDE HYDROCHLORIDE)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07531251** [RECRUITING]: Clinical Trial in Patients With Barth Syndrome- 4TAZPower — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07531251
- **NCT06056297** [RECRUITING]: A Study of Mavorixafor in Participants With Congenital and Acquired Primary Autoimmune and Idiopathic Chronic Neutropenic Disorders Who Are Experiencing Recurrent and/or Serious Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06056297
- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT03098797** [COMPLETED]: A Trial to Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Elamipretide in Subjects With Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03098797
- **NCT01629459** [COMPLETED]: Resistance Exercise in Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01629459
- **NCT01625663** [COMPLETED]: Heart and Muscle Metabolism in Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01625663
- **NCT01194141** [COMPLETED]: Exercise Training in Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01194141
- **NCT04689360** [AVAILABLE]: An Intermediate Size Expanded Access Protocol of Elamipretide — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04689360
- **NCT01461304** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Triheptanoin (C7) for Inherited Disorders of Energy Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01461304

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Barth?

É um erro congênito raro do metabolismo dos fosfolipídios com herança ligada ao cromossomo X. A condição afeta predominantemente pessoas do sexo masculino e compromete as mitocôndrias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/111); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/barth-syndrome)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

As características mais marcantes incluem cardiomiopatia dilatada, fraqueza nos músculos esqueléticos e baixa quantidade de neutrófilos no sangue. Isso costuma provocar insuficiência cardíaca, cansaço extremo, infecções bacterianas frequentes e atraso no crescimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/barth-syndrome)

### A Síndrome de Barth é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é provocada por mutações genéticas no gene TAFAZZIN, sendo transmitida geralmente através de mães portadoras assintomáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/111); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/barth-syndrome)

### Existe cura para a Síndrome de Barth?

Atualmente, a condição não tem cura definitiva catalogada na medicina. O manejo médico busca prevenir complicações infecciosas graves e estabilizar o funcionamento do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/111); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/barth-syndrome)

### O SUS oferece tratamento ou remédio específico?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédio específico dispensado pelo SUS. O paciente recebe acompanhamento por meio da rede de referência em doenças raras, reabilitação física e controle clínico de sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado no exterior?

A agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) aprovou o medicamento FORZINITY (cloridrato de elamipretida) para a doença. Essa aprovação existe no exterior, mas a tecnologia não possui registro e não está incorporada para dispensação no SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: FORZINITY (ELAMIPRETIDE HYDROCHLORIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Barth%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Barth. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-barth
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