# Síndrome Barth

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-barth
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/111
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:302060 — https://omim.org/entry/302060

## Descrição clínica

A síndrome de Barth (BTHS) é uma doença congénita do metabolismo dos fosfolípidos caracterizada por miocardiopatia dilatada (DCM), miopatia esquelética, neutropenia, atraso do crescimento e acidúria orgânica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia mitocondrial anormal** — HPO: HP:0008322 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Obrigatório (100%))
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Obrigatório (100%))
- **Granulocitopenia** — HPO: HP:0001913
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Obrigatório (100%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Obrigatório (100%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Ocasional (~20%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Frequência: 2/5)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 5/5)
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Razão monolizocardiolipina/cardiolipina elevada** — HPO: HP:6000517
- **Acidemia láctica intermitente** — HPO: HP:0004913
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (~20%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/5)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes na infância e primeira infância** — HPO: HP:0005437
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (~20%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Obrigatório (100%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- **Neutropenia cíclica** — HPO: HP:0040289 (Obrigatório (100%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Frequência: 4/4)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TAFAZZIN** — Tafazzin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acyltransferase required to remodel newly synthesized phospholipid cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL), a key component of the mitochondrial inner membrane, with t

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT07531251** [NOT_YET_RECRUITING]: Ph3b/4 Trial in Patients With Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07531251
- **NCT04689360** [AVAILABLE]: An Intermediate Size Expanded Access Protocol of Elamipretide — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04689360
- **NCT03098797** [COMPLETED]: A Trial to Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Elamipretide in Subjects With Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03098797
- **NCT01461304** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Triheptanoin (C7) for Inherited Disorders of Energy Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01461304
- **NCT01625663** [COMPLETED]: Heart and Muscle Metabolism in Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01625663
- **NCT01629459** [COMPLETED]: Resistance Exercise in Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01629459
- **NCT01194141** [COMPLETED]: Exercise Training in Barth Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01194141

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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