# Síndrome Bartsocas-Papas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1234
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:263650 — https://omim.org/entry/263650

## Descrição clínica

Síndrome de pterígio poplíteo hereditária, rara, caracterizada por membrana poplítea grave, microcefalia, face típica com fissuras palpebrais curtas, anquiloblefaro, nariz hipoplásico, faixas filiformes entre os maxilares e fendas faciais, oligossindactilia, anomalias genitais e anomalias ectodérmicas adicionais (isto é, ausência de cabelo, sobrancelhas, cílios, unhas). Muitas vezes é fatal no período neonatal, mas foram relatados pacientes que viveram até a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequência: 4/4)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 2/3)
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Obrigatório (100%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 5/5)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/4)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequente (~33%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Obrigatório (100%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 3/4)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 4/4)
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Frequência: 2/3)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 3/4)
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Obrigatório (100%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Frequência: 4/4)
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Muito frequente (~50%))
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Frequência: 2/3)
- **Sinequia oral** — HPO: HP:0010285 (Frequência: 4/4)
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Muito frequente (~50%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Obrigatório (100%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Lagoftalmo cicatricial** — HPO: HP:0030004 (Ocasional (~25%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 4/4)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 4/4)
- **Pterígios axilares** — HPO: HP:0001060 (Frequência: 2/4)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 4/4)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 3/3)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Obrigatório (100%))
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224 (Obrigatório (100%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequência: 4/4)
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas._

## Genes associados (1)

- **RIPK4** — Receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase (By similarity). Required for embryonic skin development and correct skin homeostasis in adults, via phosphorylation of PKP1 and subsequent promotion of keratinocyte di

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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