# Síndrome Bartsocas-Papas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1234
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:263650 — https://omim.org/entry/263650

## Em linguagem simples

A Síndrome Bartsocas-Papas é uma condição genética raríssima caracterizada por uma membrana de pele que prende as pernas atrás dos joelhos, além de alterações na face e nos membros. Ao nascer, a família e a equipe de saúde costumam notar a ausência de cabelos e sobrancelhas, unhas muito pequenas ou ausentes, fendas no lábio e pequenas faixas de pele unindo a boca. Por ser um quadro grave que se inicia antes do parto, a maioria dos bebês necessita de cuidados médicos intensivos e especializados de forma precoce. A condição não tem cura medicamentosa nem conta com PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em procedimentos cirúrgicos reparadores e no atendimento em reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de pterígio poplíteo hereditária, rara, caracterizada por membrana poplítea grave, microcefalia, face típica com fissuras palpebrais curtas, anquiloblefaro, nariz hipoplásico, faixas filiformes entre os maxilares e fendas faciais, oligossindactilia, anomalias genitais e anomalias ectodérmicas adicionais (isto é, ausência de cabelo, sobrancelhas, cílios, unhas). Muitas vezes é fatal no período neonatal, mas foram relatados pacientes que viveram até a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequência: 4/4)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 2/3)
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Obrigatório (100%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 5/5)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/4)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequente (~33%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Obrigatório (100%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 3/4)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 4/4)
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Frequência: 2/3)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 3/4)
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Obrigatório (100%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Frequência: 4/4)
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Muito frequente (~50%))
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Frequência: 2/3)
- **Sinequia oral** — HPO: HP:0010285 (Frequência: 4/4)
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Muito frequente (~50%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Obrigatório (100%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Lagoftalmo cicatricial** — HPO: HP:0030004 (Ocasional (~25%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 4/4)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 4/4)
- **Pterígios axilares** — HPO: HP:0001060 (Frequência: 2/4)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 4/4)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 3/3)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Obrigatório (100%))
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224 (Obrigatório (100%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequência: 4/4)
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas._

## Genes associados (1)

- **RIPK4** — Receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase (By similarity). Required for embryonic skin development and correct skin homeostasis in adults, via phosphorylation of PKP1 and subsequent promotion of keratinocyte di

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 84 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 24 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 23 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Bartsocas-Papas tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Bartsocas-Papas, nem medicamentos específicos catalogados para eliminar a alteração genética. O manejo envolve cirurgias reparadoras para correções funcionais na face e membros, associadas ao suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1234); [11] Craniofacial characteristics evidenced in Bartsocas-Papas syndrome from birth to five years. Case report. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16925011/); [14] Bartsocas-Papas Syndrome With Fusion of the Lips and Posterior Fusion Defects of the Thoracic Vertebrae (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10517476/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Bartsocas-Papas é hereditária?

Sim, ela possui herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene RIPK4. Para que a condição ocorra, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1234); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] The Bartsocas‐Papas syndrome: Autosomal recessive form of popliteal pterygium syndrome in a male infant (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6720749/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem ser notados no pré-natal por movimentos fetais diminuídos ou ao nascimento pela presença de membrana atrás dos joelhos (pterígio) e fenda labial. Também chamam atenção faixas de tecido unindo os maxilares (sinequias orais), unhas pequenas ou ausentes e falta de cabelos e cílios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] First‐trimester diagnosis of Bartsocas–Papas syndrome (BPS) by transvaginal ultrasound: case report and review (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12575021/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado por protocolo oficial.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e malformações visíveis no pré-natal ou logo após o nascimento. A confirmação laboratorial pode ser obtida por testes genéticos e sequenciamento de exoma, que investigam mutações no gene RIPK4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1234); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] First‐trimester diagnosis of Bartsocas–Papas syndrome (BPS) by transvaginal ultrasound: case report and review (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12575021/); [13] Exome Analysis in Clinical Practice: Expanding the Phenotype of Bartsocas-Papas Syndrome (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4249117449/); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bartsocas-Papas%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bartsocas-Papas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1234