# Síndrome Bartter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/112
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Bartter é um grupo de distúrbios renais muito semelhantes que causam um desequilíbrio de potássio, sódio, cloreto e moléculas relacionadas no corpo.  Em alguns casos, a síndrome de Bartter se torna aparente antes do nascimento. O distúrbio pode causar polidrâmnio, que é um volume aumentado de líquido que envolve o feto (líquido amniótico). O polidrâmnio aumenta o risco de parto prematuro.  A partir da infância, as pessoas com a condição frequentemente não crescem e não ganham peso na taxa esperada (falha no desenvolvimento). Elas perdem quantidades excessivas de sal (cloreto de sódio) na urina, o que leva à desidratação, constipação e aumento da produção de urina (poliúria). Além disso, grandes quantidades de cálcio são perdidas pela urina (hipercalciúria), o que pode causar enfraquecimento dos ossos (osteopenia). Parte do cálcio é depositada nos rins enquanto eles concentram a urina, levando ao endurecimento do tecido renal (nefrocalcinoses). A síndrome de Bartter também é caracterizada por baixos níveis de potássio no sangue (hipocalemia), o que pode resultar em fraqueza muscular, cãibras e fadiga. Raramente, crianças com a condição desenvolvem perda auditiva causada por anomalias no ouvido interno (surdez sensorioneural).  Dois principais tipos de síndrome de Bartter são distinguidos pela idade de início e gravidade. Um tipo começa antes do nascimento (antenatal) e costuma ser potencialmente fatal. O outro tipo, frequentemente chamado de forma clássica, começa na primeira infância e tende a ser menos grave. Quando as causas genéticas da síndrome de Bartter foram identificadas, os pesquisadores também dividiram o distúrbio em diferentes tipos com base nos genes envolvidos. Os tipos I, II e IV apresentam as características da síndrome de Bartter antenatal. Como o tipo IV também está associado à perda auditiva, às vezes é chamado de síndrome de Bartter antenatal com surdez sensorioneural. O tipo III geralmente apresenta as características da síndrome de Bartter clássica.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/bartter-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Bartter é um grupo de doenças tubulares renais raras caracterizadas por comprometimento da reabsorção de sal no ramo ascendente espesso da alça de Henle e clinicamente pela associação de alcalose hipocalêmica, hipercalciúria/nefrocalcinose, níveis aumentados de renina e aldosterona plasmáticas, pressão arterial baixa e resistência vascular à angiotensina II.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Reabsorção tubular renal de cloreto prejudicada** — HPO: HP:0005579
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Morfologia anormal da esclera** — HPO: HP:0000591
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Pressão arterial baixa a normal** — HPO: HP:0002632
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Hiperprostaglandinúria** — HPO: HP:0003527
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartter._

## Genes associados (6)

- **BSND** — Barttin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of anion-selective CLCNKA:BSND and CLCNKB:BSND heteromeric channels involved in basolateral chloride conductance along the nephron to achieve urine concentration and maintain system
- **CLCNKB** — Chloride channel protein ClC-Kb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s
- **CLCNKA** — Chloride channel protein ClC-Ka [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s
- **MAGED2** — Melanoma-associated antigen D2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the expression, localization to the plasma membrane and function of the sodium chloride cotransporters SLC12A1 and SLC12A3, two key components of salt reabsorption in the distal renal tubule
- **KCNJ1** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o
- **SLC12A1** — Solute carrier family 12 member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Renal sodium, potassium and chloride non-electrogenic ion symporter that mediates the transepithelial NaCl reabsorption in the thick ascending limb and plays an essential role in the urinary concentra

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT00822107** [COMPLETED]: A Translational Approach to Gitelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00822107
- **NCT03847571** [UNKNOWN]: Acetazolamide (AZ) for Management of Alkalosis in Bartter Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03847571
- **NCT01021280** [UNKNOWN]: Parathyroid Hormone (PTH) Homeostasis in Bartter Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01021280

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartter tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4) — ORPHA:89938 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 41 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 25 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 23 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-3) — ORPHA:93605 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 20 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 19 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Bartter?

A condição é causada por variantes genéticas que afetam o transporte de íons nos túbulos renais, envolvendo genes como *SLC12A1*, *KCNJ1*, *CLCNKB* e *BSND*. Ela pode ser herdada de forma autossômica recessiva, autossômica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/112); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de Bartter tem cura?

Por se tratar de uma doença genética crônica tubular renal, não há cura definitiva descrita nas fontes oficiais. O manejo visa repor os eletrólitos perdidos e atenuar as repercussões clínicas e nutricionais no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/112); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bartter-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome de Bartter pelo SUS?

A síndrome de Bartter não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados listados. O suporte e a assistência clínica aos pacientes são prestados pela rede assistencial e pelos serviços de saúde do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Bartter?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam a alcalose metabólica hipocalêmica e perdas anormais de sais na urina. A confirmação pode ser alcançada por exames de sequenciamento genético, com 185 testes catalogados no diretório internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/112); [20] NCBI GTR — 185 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597627/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bartter-syndrome)

### Quais os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem déficit grave de crescimento, fraqueza muscular, desidratação e atraso motor para ficar em pé e andar. Também podem surgir nefrocalcinose identificada em exames dos rins e, em algumas formas, deficiência auditiva neurossensorial.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bartter-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bartter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter
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