# Síndrome Bartter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/112
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Bartter é um grupo de doenças tubulares renais raras caracterizadas por comprometimento da reabsorção de sal no ramo ascendente espesso da alça de Henle e clinicamente pela associação de alcalose hipocalêmica, hipercalciúria/nefrocalcinose, níveis aumentados de renina e aldosterona plasmáticas, pressão arterial baixa e resistência vascular à angiotensina II.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Reabsorção tubular renal de cloreto prejudicada** — HPO: HP:0005579
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Morfologia anormal da esclera** — HPO: HP:0000591
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Pressão arterial baixa a normal** — HPO: HP:0002632
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Hiperprostaglandinúria** — HPO: HP:0003527
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartter._

## Genes associados (6)

- **BSND** — Barttin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of anion-selective CLCNKA:BSND and CLCNKB:BSND heteromeric channels involved in basolateral chloride conductance along the nephron to achieve urine concentration and maintain system
- **CLCNKB** — Chloride channel protein ClC-Kb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s
- **CLCNKA** — Chloride channel protein ClC-Ka [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s
- **MAGED2** — Melanoma-associated antigen D2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the expression, localization to the plasma membrane and function of the sodium chloride cotransporters SLC12A1 and SLC12A3, two key components of salt reabsorption in the distal renal tubule
- **KCNJ1** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o
- **SLC12A1** — Solute carrier family 12 member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Renal sodium, potassium and chloride non-electrogenic ion symporter that mediates the transepithelial NaCl reabsorption in the thick ascending limb and plays an essential role in the urinary concentra

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT03847571** [UNKNOWN]: Acetazolamide (AZ) for Management of Alkalosis in Bartter Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03847571

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bartter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter
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