# Síndrome Bartter tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 620217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/620217
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: OMIM:601678 — https://omim.org/entry/601678

## Descrição clínica

Síndrome Bartter tipo 1 é uma doença renal rara autossômica recessiva caracterizada por perda de sal renal, alcalose metabólica, hipocalemia e pressão arterial baixa. Ocorre devido a mutações no gene SLC12A1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 5/5)
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Aumento da prostaglandina E2 sérica** — HPO: HP:0003566
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipertrofia/hiperplasia de células justaglomerulares renais** — HPO: HP:0000111
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841 (Frequência: 5/5)
- **Poliúria fetal** — HPO: HP:0001563
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 5/5)
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 5/5)
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 5/5)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequência: 5/5)
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 4/5)
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 0/5)
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 5/5)
- **Hipercloridúria** — HPO: HP:0002914
- **Hiperprostaglandinúria** — HPO: HP:0003527
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Pressão arterial baixa a normal** — HPO: HP:0002632
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **SLC12A1** — Solute carrier family 12 member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Renal sodium, potassium and chloride non-electrogenic ion symporter that mediates the transepithelial NaCl reabsorption in the thick ascending limb and plays an essential role in the urinary concentra

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bartter tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1
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