# Síndrome Bartter tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 620217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/620217
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: OMIM:601678 — https://omim.org/entry/601678

## Em linguagem simples

A Síndrome Bartter tipo 1 é uma doença genética rara em que os rins perdem grandes quantidades de sais e água pela urina. Desde a gestação ou o nascimento, isso costuma causar acúmulo de líquido amniótico, nascimento prematuro e desidratação importante no bebê. A alteração ocorre devido a mutações no gene SLC12A1, que prejudicam o funcionamento de proteínas transportadoras nos rins. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de referência do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome Bartter tipo 1 é uma doença renal rara autossômica recessiva caracterizada por perda de sal renal, alcalose metabólica, hipocalemia e pressão arterial baixa. Ocorre devido a mutações no gene SLC12A1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 5/5)
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Aumento da prostaglandina E2 sérica** — HPO: HP:0003566
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipertrofia/hiperplasia de células justaglomerulares renais** — HPO: HP:0000111
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841 (Frequência: 5/5)
- **Poliúria fetal** — HPO: HP:0001563
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 5/5)
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 5/5)
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 5/5)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequência: 5/5)
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 4/5)
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 0/5)
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 5/5)
- **Hipercloridúria** — HPO: HP:0002914
- **Hiperprostaglandinúria** — HPO: HP:0003527
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Pressão arterial baixa a normal** — HPO: HP:0002632
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **SLC12A1** — Solute carrier family 12 member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Renal sodium, potassium and chloride non-electrogenic ion symporter that mediates the transepithelial NaCl reabsorption in the thick ascending limb and plays an essential role in the urinary concentra

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4) — ORPHA:89938 — 22 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 17 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-3) — ORPHA:93605 — 14 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome SeSAME](https://raras.org/doenca/sindrome-sesame) — ORPHA:199343 — 13 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bartter tipo 1?

A condição é provocada por alterações patogênicas no gene SLC12A1. Esse gene é responsável por produzir a proteína cotransportadora NKCC2 nos túbulos renais.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Protein Quality Control of NKCC2 in Bartter Syndrome and Blood Pressure Regulation. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38786040/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Bartter tipo 1?

Os primeiros sinais comumente incluem excesso de líquido amniótico durante a gravidez e nascimento prematuro. Após o nascimento, o bebê pode apresentar episódios intensos de desidratação e produção excessiva de urina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da constatação laboratorial de alcalose metabólica hipocalêmica, perda urinária de sais e nefrocalcinose. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes moleculares genéticos que identificam variantes no gene SLC12A1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] The Importance of Molecular Testing in the Diagnosis of Genetic Syndromes with Chronic Kidney Disease: Genotyp (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41828581/); [15] Severe Bartter syndrome type 1: Prompt postnatal management thanks to antenatal identification of SLC12A1 path (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36058813/)

### A Síndrome Bartter tipo 1 tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados sob protocolo ministerial próprio, sendo os cuidados viabilizados pela rede hospitalar do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a Síndrome Bartter tipo 1?

Não há descrição de cura definitiva na literatura catalogada para esta condição de base genética. O manejo concentra-se no controle das perdas de eletrólitos e prevenção de complicações como o dano renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/620217); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Severe Bartter syndrome type 1: Prompt postnatal management thanks to antenatal identification of SLC12A1 path (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36058813/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bartter tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1
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