# Síndrome Bartter tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 620220 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/620220
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: OMIM:241200 — https://omim.org/entry/241200

## Em linguagem simples

A Síndrome Bartter tipo 2 é uma condição genética rara causada por alterações no gene KCNJ1, que afeta a forma como os rins filtram e equilibram a água e os sais do corpo. Ela costuma provocar níveis baixos de potássio no sangue, alterações no equilíbrio do organismo e tendência à formação de depósitos de cálcio nos rins. A família pode notar sinais como muita sede, episódios frequentes de desidratação, fraqueza muscular e atraso no crescimento físico da criança. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte focado na reposição e acompanhamento especializado na rede de saúde.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Bartter em que a causa da doença seja uma mutação no gene KCNJ1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Ocasional (29-5%))
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 9/9)
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Pressão arterial baixa a normal** — HPO: HP:0002632
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960 (Frequência: 9/9)
- **Poliúria fetal** — HPO: HP:0001563
- **Hipertrofia/hiperplasia de células justaglomerulares renais** — HPO: HP:0000111
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 7/8)
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Aumento da prostaglandina E2 sérica** — HPO: HP:0003566
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 9/9)
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Frequência: 9/9)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 9/9)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Hipercloridúria** — HPO: HP:0002914
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **KCNJ1** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4) — ORPHA:89938 — 24 sintomas em comum
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- [Síndrome Bartter tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-3) — ORPHA:93605 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bartter tipo 2?

A doença é causada por mutações patogênicas no gene KCNJ1, responsável pelo canal renal de potássio. A sua transmissão obedece a um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/620220); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados mais comuns são alcalose metabólica hipocalêmica e níveis baixos de potássio no sangue, observados em todos os casos avaliados. Também é muito comum a presença de nefrocalcinose, desidratação frequente, perda excessiva de sal e déficit de crescimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos distúrbios de eletrólitos na urina e sangue associados a imagens renais. A comprovação final ocorre pela realização de testes genéticos que identifiquem mutações no gene KCNJ1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/620220); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Clinical exome sequencing uncovers an unsuspected diagnosis of Bartter syndrome type 2 in a child with inciden (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35195872/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos cadastrados para entrega regular no SUS voltados exclusivamente para a doença, ocorrendo o suporte geral nos serviços de referência da rede pública.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Bartter tipo 2 tem cura?

Não há registro de tratamento curativo aprovado nas agências regulatórias para a enfermidade. O manejo concentra-se em controlar os desequilíbrios de sais minerais e acompanhar a evolução renal do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/620220); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Phenotypes and the Importance of Genetic Analysis in Adult Patients with Nephrolithiasis and/or Nephrocalcinos (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR994832/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bartter tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2
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