# Síndrome Bartter tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 620220 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/620220
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: OMIM:241200 — https://omim.org/entry/241200

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Bartter em que a causa da doença seja uma mutação no gene KCNJ1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Ocasional (29-5%))
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 9/9)
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Pressão arterial baixa a normal** — HPO: HP:0002632
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960 (Frequência: 9/9)
- **Poliúria fetal** — HPO: HP:0001563
- **Hipertrofia/hiperplasia de células justaglomerulares renais** — HPO: HP:0000111
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 7/8)
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Aumento da prostaglandina E2 sérica** — HPO: HP:0003566
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 9/9)
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Frequência: 9/9)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 9/9)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Hipercloridúria** — HPO: HP:0002914
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **KCNJ1** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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