# Síndrome Bartter tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93605
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: OMIM:607364 — https://omim.org/entry/607364

## Em linguagem simples

A Síndrome Bartter tipo 3 é uma doença genética rara em que os rins perdem sais essenciais, como potássio e cloreto, pela urina. Essa perda contínua costuma provocar fraqueza muscular, desidratação frequente, pressão baixa e dificuldade no ganho de peso da criança. O diagnóstico pode ser comprovado por testes genéticos que analisam alterações no gene CLCNKB. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento (PCDT) no SUS, sendo o suporte feito pela rede assistencial geral de saúde.

## Descrição clínica

A Síndrome de Bartter Clássica é um tipo de Síndrome de Bartter. Ela apresenta sintomas mais leves do que a forma que se manifesta antes ou logo após o nascimento. Os sinais incluem dificuldade para crescer e ganhar peso, um desequilíbrio em que o sangue fica muito alcalino (básico) e com pouco potássio, níveis aumentados dos hormônios renina e aldosterona no sangue, pressão baixa e os vasos sanguíneos respondem mal ao hormônio angiotensina II.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081
- **Morfologia anormal da esclera** — HPO: HP:0000591
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 17/17)
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 0/17)
- **Reabsorção tubular renal de cloreto prejudicada** — HPO: HP:0005579
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128
- **Hipercloridúria** — HPO: HP:0002914
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Frequência: 11/17)
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/17)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/17)

## Genes associados (1)

- **CLCNKB** — Chloride channel protein ClC-Kb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4) — ORPHA:89938 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome SeSAME](https://raras.org/doenca/sindrome-sesame) — ORPHA:199343 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 9 sintomas em comum
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- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bartter tipo 3?

Ela é causada por alterações genéticas no gene CLCNKB, responsável pelo canal renal de cloreto ClC-Kb. A condição tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem a alteração para a criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93605); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam hipocalemia, alcalose metabólica, fraqueza muscular generalizada e desidratação. Também são frequentes a pressão arterial baixa, o aumento do volume de urina e a dificuldade de ganho de peso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93605); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Bartter tipo 3?

O diagnóstico envolve exames de sangue e urina para demonstrar a perda de sais como cloreto e potássio. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por meio de testes genéticos, com 38 testes cadastrados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93605); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527262/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS através de protocolo clínico específico para a condição, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de saúde de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Bartter tipo 3 causa nefrocalcinose?

Nos dados clínicos registrados, a nefrocalcinose não foi observada (frequência de 0 em 17 pacientes). Ao contrário de outros tipos, a maioria dos indivíduos apresenta redução na excreção urinária de cálcio (hipocalciúria em 11 de 17 pacientes).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bartter tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-3
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