# Síndrome Bartter tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93605
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: OMIM:607364 — https://omim.org/entry/607364

## Descrição clínica

Forma de síndrome Bartter caracterizada por uma idade de início mais tardia que os demais tipos de síndrome Bartter cuja apresentação clínica, habitualmente após o primeiro ano de vida, ocorre com atraso de crescimento, alcalose metabólica hipocaliémica e hipoclorémica, níveis elevados de renina e aldosterona plasmáticas e de pressão arterial que variam de baixos a normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081
- **Morfologia anormal da esclera** — HPO: HP:0000591
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 17/17)
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 0/17)
- **Reabsorção tubular renal de cloreto prejudicada** — HPO: HP:0005579
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128
- **Hipercloridúria** — HPO: HP:0002914
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Frequência: 11/17)
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/17)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/17)

## Genes associados (1)

- **CLCNKB** — Chloride channel protein ClC-Kb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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