# Síndrome Bartter tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 89938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89938
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de síndrome Bartter caracterizada por polidrâmnio materno, parto pré-termo, poliúria e perda de sal, surdez neurossensorial, associada a alcalose metabólica hipocaliémica e hipoclorémica, níveis elevados de renina e aldosterona plasmáticas e tensão arterial a variar entre baixa a normal. As taxas de excreção urinária de cálcio são variáveis ​​e a nefrocalcinose habitualmente está ausente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Alcalose metabólica hipocalêmica hipoclorêmica** — HPO: HP:0004909
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hiperprostaglandinúria** — HPO: HP:0003527 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Muito frequente (99-80%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Raro (<5%))
- **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4._

## Genes associados (3)

- **CLCNKA** — Chloride channel protein ClC-Ka [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s
- **CLCNKB** — Chloride channel protein ClC-Kb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s
- **BSND** — Barttin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of anion-selective CLCNKA:BSND and CLCNKB:BSND heteromeric channels involved in basolateral chloride conductance along the nephron to achieve urine concentration and maintain system

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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