# Síndrome Bartter tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 89938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89938
- **CID-10**: E26.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Bartter tipo 4 é uma doença genética rara que faz com que os rins percam muito sal e água pela urina desde o nascimento. Ela tem como marca característica a associação dessa perda renal com a surdez congênita nos dois ouvidos. A família costuma perceber sede exagerada, urina frequente, vômitos e grande dificuldade no ganho de peso e crescimento da criança. Esta condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado exige acompanhamento médico renal e auditivo constante.

## Descrição clínica

Uma forma da síndrome de Bartter caracterizada por excesso de líquido amniótico na gravidez (polidrâmnio materno), parto prematuro, perda de sal, urinar muito (poliúria) e surdez. É associada a baixos níveis de potássio e cloreto no sangue, que deixam o sangue muito alcalino (alcalose metabólica), aumento dos níveis de renina e aldosterona no sangue, e pressão sanguínea que varia de baixa a normal. A quantidade de cálcio eliminada na urina é variável, e geralmente não há depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinose).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Alcalose metabólica hipocalêmica hipoclorêmica** — HPO: HP:0004909
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do potássio urinário** — HPO: HP:0003081 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hiperprostaglandinúria** — HPO: HP:0003527 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Muito frequente (99-80%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Raro (<5%))
- **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4._

## Genes associados (3)

- **CLCNKA** — Chloride channel protein ClC-Ka [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s
- **CLCNKB** — Chloride channel protein ClC-Kb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Anion-selective channel permeable to small monovalent anions with ion selectivity for chloride > bromide > nitrate > iodide (PubMed:11734858, PubMed:12111250). Forms a homodimeric channel where each s
- **BSND** — Barttin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of anion-selective CLCNKA:BSND and CLCNKB:BSND heteromeric channels involved in basolateral chloride conductance along the nephron to achieve urine concentration and maintain system

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 22 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 16 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 15 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 14 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome SeSAME](https://raras.org/doenca/sindrome-sesame) — ORPHA:199343 — 14 sintomas em comum
- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 13 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Bartter tipo 4 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela se desenvolve quando a pessoa herda alterações genéticas em genes como BSND, CLCNKA ou CLCNKB de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89938)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Bartter tipo 4?

Os primeiros sinais podem surgir antes do parto, com polidrâmnio e prematuridade. Nos primeiros meses, destacam-se a perda auditiva neurossensorial bilateral, desidratação, urina excessiva e vômitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89938); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Bartter tipo 4 tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em lista própria, e a assistência médica geral é fornecida pela rede do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação clínica de hipocalemia, alcalose metabólica e perda auditiva precoce. A confirmação laboratorial pode ser alcançada por meio de testes genéticos específicos catalogados em registros internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/89938); [5] Hypokalemia and hearing loss in a 3-year-old boy: Questions. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31667618/); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bartter%20syndrome%20type%204); [8] ClinVar — 266 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLCNKA[gene])

### A condição pode afetar os rins a longo prazo?

Sim, a evolução da síndrome pode apresentar taxa de filtração glomerular diminuída e episódios de lesão renal aguda. Há possibilidade de progressão para doença renal crônica em diferentes estágios ao longo do tempo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bartter tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4
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