# Síndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-basel-vanagaite-smirin-yosef
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464738 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464738
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616449 — https://omim.org/entry/616449

## Descrição clínica

Amastia refere-se a uma anomalia clínica rara na qual tanto o tecido mamário interno quanto o mamilo visível estão ausentes em um ou ambos os lados. Afeta tanto homens quanto mulheres. A amastia pode ser isolada ou comórbida com outras síndromes, como displasia ectodérmica, sindactilia e diabetes lipoatrófica. Essa anormalidade pode ser classificada em vários tipos, e cada um pode resultar de diferentes patologias. A amastia difere da amazia e da atelia. A amazia é a ausência de uma ou ambas as glândulas mamárias, mas os mamilos permanecem presentes, e a atelia é a ausência de um ou ambos os mamilos, mas a glândula mamária permanece.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Ocasional (~20%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 4/6)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (~20%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~20%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/5)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 5/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (~20%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Falanges distais dos dedos dos pés largas** — HPO: HP:0010186 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio do segundo dedo** — HPO: HP:0009468 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo flammeus da testa** — HPO: HP:0007413 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Ocasional (~20%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (~20%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-basel-vanagaite-smirin-yosef._

## Genes associados (1)

- **MED25** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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