# Síndrome Bazex

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bazex
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166113
- **CID-10**: L44.8
- **OMIM**: OMIM:301845 — https://omim.org/entry/301845

## Em linguagem simples

A Síndrome Bazex é uma doença hereditária bastante rara que afeta a pele e o desenvolvimento das unhas e dos cabelos. Sua principal característica é a tendência a desenvolver feridas e tumores de pele, como o carcinoma basocelular, em idades mais jovens. A pessoa pode notar a pele engrossada nas mãos e pés, descamação, coceira e alterações no formato ou cor das unhas. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS. O cuidado foca no exame regular da pele e na retirada precoce de lesões malignas pelos serviços de dermatologia.

## Descrição clínica

A síndrome de Bazex-Dupre-Christol é uma doença de pele hereditária rara, que tem uma tendência a desenvolver carcinomas basocelulares (um tipo de câncer de pele) precocemente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 145
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078 (Raro (<5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação labial** — HPO: HP:0100816 (Frequente (79-30%))
- **Lipossarcoma** — HPO: HP:0012034 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne inversa** — HPO: HP:0040154 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Tricoepitelioma** — HPO: HP:0025367 (Ocasional (29-5%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bazex._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bazex-Dupre-Christol](https://raras.org/doenca/sindrome-bazex-dupre-christol) — ORPHA:113 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 15 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 10 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 10 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bazex?

A condição é catalogada como uma alteração genética hereditária sob o registro OMIM 301845. No entanto, os genes específicos causadores ainda não foram identificados nos catálogos formais de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166113); [2] OMIM 301845 (https://www.omim.org/entry/301845)

### Quais os principais sintomas da Síndrome Bazex?

Destacam-se o desenvolvimento precoce de carcinomas basocelulares e o espessamento da pele das palmas e plantas. Também são frequentes lesões com descamação, unhas amarelas, coceira e alterações capilares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166113); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Bazex pelo SUS?

A Síndrome Bazex não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos específicos regulamentados em protocolo próprio para o quadro, realizando o suporte pelos serviços gerais de dermatologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A identificação depende da avaliação clínica especializada de dermatologistas e da análise de biópsias de lesões de pele. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente no GTR para apoio diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166113); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Qual a frequência da Síndrome Bazex na população?

A prevalência estimada na literatura médica oficial é de menos de 1 indivíduo afetado para cada 1.000.000 de pessoas. A manifestação clínica primária costuma ser identificada no indivíduo adulto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166113)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bazex. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bazex
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-bazex
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=166113