# Síndrome Bazex

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bazex
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 166113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166113
- **CID-10**: L44.8
- **OMIM**: OMIM:301845 — https://omim.org/entry/301845

## Descrição clínica

Síndrome paraneoplásica rara caracterizada por lesões psoriasiformes acrais tipicamente envolvendo orelhas, nariz, dedos e unhas das mãos e pés, no entanto pode existir envolvimento das bochechas, cotovelos, joelhos e tronco, com prurido ocasional. Na maioria dos casos, as lesões cutâneas precedem os sintomas/diagnóstico de malignidade (geralmente envolvendo o trato aerodigestivo superior, mas também outras malignidades de células escamosas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 145
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078 (Raro (<5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação labial** — HPO: HP:0100816 (Frequente (79-30%))
- **Lipossarcoma** — HPO: HP:0012034 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne inversa** — HPO: HP:0040154 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Tricoepitelioma** — HPO: HP:0025367 (Ocasional (29-5%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bazex._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04155190** [TERMINATED]: An Study of Patidegib Topical Gel, 2%, for the Reduction of Disease Burden of Persistently Developing Basal Cell Carcinomas in Patients With Non-Gorlin High Frequency BCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04155190

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bazex. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bazex
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