# Síndrome Bazex-Dupre-Christol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bazex-dupre-christol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/113
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:301845 — https://omim.org/entry/301845

## Descrição clínica

A síndrome Bazex-Dupré-Christol é uma genodermatose rara de predisposição para carcinomas basocelulares com início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 143
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Ocasional (29-5%))
- **Acne inversa** — HPO: HP:0040154 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Tricoepitelioma** — HPO: HP:0025367 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078
- **Hiperpigmentação labial** — HPO: HP:0100816
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Lipossarcoma** — HPO: HP:0012034
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bazex-dupre-christol._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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