# Síndrome Bazex-Dupre-Christol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bazex-dupre-christol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/113
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:301845 — https://omim.org/entry/301845

## Em linguagem simples

A síndrome de Bazex-Dupre-Christol é uma alteração genética rara que atinge a pele e os cabelos desde a infância. Ela favorece o aparecimento precoce de **carcinoma basocelular** (um tipo comum de câncer de pele), pequenos caroços como **milia** e fios de cabelo frágeis ou esparsos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado principal envolve consultas dermatológicas regulares para examinar a pele e tratar precocemente qualquer lesão tumoral.

## Descrição clínica

A síndrome de Bazex-Dupre-Christol é uma doença de pele hereditária rara, com uma maior chance de desenvolver cânceres de pele basocelulares de início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 143
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Frequente (79-30%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Ocasional (29-5%))
- **Acne inversa** — HPO: HP:0040154 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Tricoepitelioma** — HPO: HP:0025367 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078
- **Hiperpigmentação labial** — HPO: HP:0100816
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Lipossarcoma** — HPO: HP:0012034
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bazex-dupre-christol._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Bazex-Dupre-Christol tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos. O manejo é voltado para o diagnóstico precoce e a remoção das lesões de câncer de pele que possam surgir ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/113); [10] A Case of Basal Cell Carcinoma Related to a Rare Condition, Bazex-Dupré-Christol Syndrome (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2322572111/)

### A Síndrome Bazex-Dupre-Christol é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. Isso significa que a alteração genética está localizada no cromossomo X e pode ser transmitida entre as gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/113); [2] OMIM 301845 (https://www.omim.org/entry/301845); [8] Linkage refinement of Bazex-Dupré-Christol syndrome to an 11·4-Mb interval on chromosome Xq25-27.1 (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21219295/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Bazex?

Os primeiros sinais costumam aparecer ainda no período neonatal ou durante a infância. Entre eles estão **cabelo esparso**, alterações estruturais como **pili torti** e o aparecimento de pequenas lesões pontuais como **milia**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/113); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Bazex-Dupre-Christol?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, devendo o paciente ser assistido na rede ambulatorial e hospitalar pública para o controle dos tumores de pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/113); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica dermatológica cuidadosa dos sinais cutâneos e pelo histórico familiar. Existem 17.084 testes genéticos catalogados na plataforma GTR que podem auxiliar na confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/113); [18] Clinical and dermatoscopic findings in Bazex-Dupré-Christol and Gorlin–Goltz syndromes (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20846576/); [20] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bazex-Dupre-Christol. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bazex-dupre-christol
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