# Síndrome Beckwith-Wiedemann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/116
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:130650 — https://omim.org/entry/130650

## Descrição clínica

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Hiperplasia pancreática** — HPO: HP:0006277
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Displasia mesenquimal placentária** — HPO: HP:0032165
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803
- **Supercrescimento da genitália externa** — HPO: HP:0003247
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Polipose do intestino grosso** — HPO: HP:0030255 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa pós-auricular** — HPO: HP:0004464 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Raro (<5%))
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744 (Ocasional (29-5%))
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852 (Raro (<5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann._

## Genes associados (6)

- **CDKN1C** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent tight-binding inhibitor of several G1 cyclin/CDK complexes (cyclin E-CDK2, cyclin D2-CDK4, and cyclin A-CDK2) and, to lesser extent, of the mitotic cyclin B-CDC2. Negative regulator of cell pro
- **KCNQ1** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 [MENDELIAN]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel involved in the regulation of cardiomyocyte excitability and important in normal development and functions of myocardium, inner ear, st
- **-** [MENDELIAN]
- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Candidate gene tested in]
- **KCNQ1OT1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06346418** [RECRUITING]: Maternal Genes and Epimutations: Beckwith-Wiedemann Syndrome & Reproductive Risks — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06346418
- **NCT00945009** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Combination Chemotherapy and Surgery in Treating Young Patients With Wilms Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00945009
- **NCT01916148** [AVAILABLE]: 18F-L-Fluoro-DOPA PET/CT Scan Localization of Focal Pancreatic Lesions in Subjects With Hyperinsulinemic Hypoglycemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01916148
- **NCT04993235** [UNKNOWN]: Body Perception and Representation in Overgrowth Syndromes, Behavioral Assessment and Neuropsychological Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04993235

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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