# Síndrome Beckwith-Wiedemann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/116
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:130650 — https://omim.org/entry/130650

## Em linguagem simples

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição que afeta muitas partes do corpo. É classificada como uma síndrome de crescimento excessivo, o que significa que os bebês afetados são maiores que o normal (macrosomia), e alguns podem ser mais altos que seus pares durante a infância. O crescimento começa a desacelerar por volta dos 8 anos de idade, e adultos com essa condição não são incomumente altos. Em algumas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann, partes específicas do corpo podem crescer anormalmente grandes em um lado do corpo, levando a uma aparência assimétrica ou desigual. Esse padrão de crescimento incomum, conhecido como hemihyperplasia, geralmente se torna menos evidente com o tempo.  Os sinais e sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann variam entre os indivíduos afetados. Algumas crianças com essa condição nascem com uma abertura na parede do abdômen (um onfalocele) que permite que os órgãos abdominais protraiam através do umbigo. Outros defeitos da parede abdominal, como uma bolsa macia ao redor do umbigo (uma hérnia umbilical), também são comuns. Alguns bebês com síndrome de Beckwith-Wiedemann têm uma língua anormalmente grande (macroglossia), o que pode interferir na respiração, deglutição e fala. Outras características importantes dessa condição incluem órgãos abdominais anormalmente grandes (visceromegaly), sulcos ou depressões na pele perto das orelhas, baixa glicose no sangue (hipoglicemia) na infância e anomalias renais.  Crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann têm risco aumentado de desenvolver vários tipos de tumores cancerosos e não cancerosos, particularmente uma forma de câncer de rim chamada tumor de Wilms e uma forma de câncer de fígado chamada hepatoblastoma. Tumores se desenvolvem em cerca de 10 por cento das pessoas com essa condição e quase sempre aparecem na infância.  A maioria das crianças e adultos com síndrome de Beckwith-Wiedemann não apresenta problemas médicos graves associados à condição. Sua expectativa de vida costuma ser normal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/beckwith-wiedemann-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença genética caracterizada por crescimento excessivo, maior chance de desenvolver tumores e malformações presentes desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Hiperplasia pancreática** — HPO: HP:0006277
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Displasia mesenquimal placentária** — HPO: HP:0032165
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803
- **Supercrescimento da genitália externa** — HPO: HP:0003247
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Polipose do intestino grosso** — HPO: HP:0030255 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa pós-auricular** — HPO: HP:0004464 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Raro (<5%))
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744 (Ocasional (29-5%))
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852 (Raro (<5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann._

## Genes associados (6)

- **CDKN1C** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent tight-binding inhibitor of several G1 cyclin/CDK complexes (cyclin E-CDK2, cyclin D2-CDK4, and cyclin A-CDK2) and, to lesser extent, of the mitotic cyclin B-CDC2. Negative regulator of cell pro
- **KCNQ1** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 [MENDELIAN]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel involved in the regulation of cardiomyocyte excitability and important in normal development and functions of myocardium, inner ear, st
- **-** [MENDELIAN]
- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Candidate gene tested in]
- **KCNQ1OT1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06346418** [RECRUITING]: Maternal Genes and Epimutations: Beckwith-Wiedemann Syndrome & Reproductive Risks — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06346418
- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT03715777** [COMPLETED]: Electromyographic Study for the Help and Guidance of BoNTA Administration in the Treatment of Chronic Pelvic Floor Pain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03715777
- **NCT00945009** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy and Surgery in Treating Young Patients With Wilms Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00945009
- **NCT00773825** [COMPLETED]: Genomic Imprinting and Assisted Reproductive Technologies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00773825
- **NCT04993235** [UNKNOWN]: Body Perception and Representation in Overgrowth Syndromes, Behavioral Assessment and Neuropsychological Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04993235
- **NCT04619849** [UNKNOWN]: Electrophysiological Changes Based on the Palmaris Longus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04619849
- **NCT01842659** [UNKNOWN]: Prenatal Screening for Imprinting Anomalies Implicated in Beckwith Wiedemann and Silver Russell Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01842659
- **NCT01916148** [AVAILABLE]: 18F-L-Fluoro-DOPA PET/CT Scan Localization of Focal Pancreatic Lesions in Subjects With Hyperinsulinemic Hypoglycemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01916148

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 33 sintomas em comum
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- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 17 sintomas em comum
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- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Beckwith-Wiedemann é hereditária?

A condição pode apresentar padrão de herança autossômica dominante, embora em muitos indivíduos a origem exata da transmissão seja classificada como desconhecida. Alterações no gene CDKN1C e em regiões cromossômicas de imprinting explicam as bases genéticas da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/116); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] First-time application of droplet digital PCR for methylation testing of the 11p15.5 imprinting regions. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37519217/)

### Quais são os primeiros sinais observados na síndrome?

Os sinais costumam ser notados no nascimento ou no período antenatal, destacando-se tamanho corporal aumentado e hérnia umbilical. Também podem estar presentes aumento dos órgãos internos (visceromegalia) e fontanelas cranianas amplas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/116); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Beckwith-Wiedemann tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há protocolo específico de dispensação de medicamentos para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada e na confirmação laboratorial por meio de testes genéticos específicos. No SUS, procedimentos como sequenciamento do exoma, análise citogenética e pesquisa por FISH podem ser realizados na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/116); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 179 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586816/)

### A síndrome tem relação com maior risco de tumores?

Sim, a Síndrome Beckwith-Wiedemann é caracterizada por uma maior chance de aparecimento de certas neoplasias. Entre as alterações descritas na literatura estão o neuroblastoma e o carcinoma adrenocortical.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/116); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Beckwith-Wiedemann. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann
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