# Síndrome Beemer-Ertbruggen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-beemer-ertbruggen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1237 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1237
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:209970 — https://omim.org/entry/209970

## Em linguagem simples

A síndrome de Beemer-Ertbruggen é uma doença genética extremamente rara que causa más-formações graves no bebê ao nascer. Entre os sinais mais marcantes estão o acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), problemas no coração, ossos mais densos e traços faciais específicos. Não há remédio curativo ou específico no mundo, e o tratamento foca em aliviar os sintomas e dar suporte à respiração e às funções vitais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pelos serviços de referência do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Beemer-Ertbruggen é uma síndrome de má-formação letal, relatada em dois irmãos filhos de pais que eram primos de primeiro grau. Ela é caracterizada por acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), má-formação no coração, ossos mais densos e características faciais incomuns, incluindo olhos com inclinação para baixo, nariz com a ponta arredondada, base do nariz larga, queixo pequeno e lábio superior longo. A forma de herança é provavelmente autossômica recessiva. Desde 1984, não houve mais descrições dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 10 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Beemer-Ertbruggen?

A condição tem padrão de herança autossômica recessiva, tendo sido relatada originalmente em irmãos filhos de pais consanguíneos. Entretanto, o gene causal específico ainda não foi identificado pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1237); [2] OMIM 209970 (https://www.omim.org/entry/209970); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Beemer-Ertbruggen tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para reverter as alterações. A abordagem médica foca no suporte intensivo e no controle das manifestações clínicas presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1237)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Beemer-Ertbruggen?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Os recém-nascidos apresentam acúmulo de líquido cerebral (hidrocefalia comunicante), problemas na formação do coração e insuficiência respiratória. Também são observados ossos mais densos, queixo pequeno, fraqueza muscular e alterações genitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1237); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A identificação depende da avaliação clínica detalhada das anomalias congênitas e de exames de imagem e laboratoriais. Não existe um teste genético específico para confirmação direta, pois o gene causador não está catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1237); [2] OMIM 209970 (https://www.omim.org/entry/209970)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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