# Síndrome Beemer-Ertbruggen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-beemer-ertbruggen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1237 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1237
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:209970 — https://omim.org/entry/209970

## Descrição clínica

A síndrome de Beemer-Ertbruggen é uma síndrome de má-formação letal, relatada em dois irmãos filhos de pais que eram primos de primeiro grau. Ela é caracterizada por acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), má-formação no coração, ossos mais densos e características faciais incomuns, incluindo olhos com inclinação para baixo, nariz com a ponta arredondada, base do nariz larga, queixo pequeno e lábio superior longo. A forma de herança é provavelmente autossômica recessiva. Desde 1984, não houve mais descrições dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Beemer-Ertbruggen. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-beemer-ertbruggen
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