# Síndrome Behr

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-behr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1239 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1239
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:210000 — https://omim.org/entry/210000

## Descrição clínica

Uma condição caracterizada por atrofia do nervo óptico (que afeta a visão) que começa cedo, juntamente com problemas neurológicos, como falta de coordenação dos movimentos (ataxia), rigidez muscular (espasticidade) e deficiência intelectual. Outros sinais e sintomas podem aparecer e variam de pessoa para pessoa. Essa condição é causada por alterações no gene OPA1. É uma condição herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa receber uma cópia alterada do gene OPA1 de cada um dos pais para desenvolver a doença. Os pais, nesse caso, geralmente não apresentam a doença, mas são portadores da alteração. O tratamento depende dos sinais e sintomas específicos que cada paciente apresenta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 2/4)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/6)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (~25%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 2/4)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequência: 2/4)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Quiasma óptico hipoplásico** — HPO: HP:0034311 (Ocasional (~25%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 2/4)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/5)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 3/6)
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (~25%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (~25%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (~25%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (~20%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (~25%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Contratura do adutor longo** — HPO: HP:0006366
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (~25%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **OPA1** — Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dynamin-related GTPase that is essential for normal mitochondrial morphology by mediating fusion of the mitochondrial inner membranes, regulating cristae morphology and maintaining respiratory chain f

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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