# Síndrome Bencze

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bencze
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1241
- **CID-10**: Q67.4
- **OMIM**: OMIM:141350 — https://omim.org/entry/141350

## Descrição clínica

A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipertrofia hemifacial** — HPO: HP:0005323
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Extensão do crescimento capilar nas têmporas até a sobrancelha lateral** — HPO: HP:0005325 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devido a mutação pontual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada-devido-a-mutacao-pontual) — ORPHA:438216 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q252q253) — ORPHA:251056 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbacao-comportamental) — ORPHA:457279 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome óculoectodérmico](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoectodermico) — ORPHA:3339 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bencze. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bencze
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-bencze
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1241