# Síndrome Bencze

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bencze
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1241 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1241
- **CID-10**: Q67.4
- **OMIM**: OMIM:141350 — https://omim.org/entry/141350

## Em linguagem simples

A Síndrome Bencze é uma condição genética muito rara em que a criança nasce com pequenas diferenças no crescimento de um dos lados do rosto. Ela costuma causar desvio nos olhos (estrabismo), visão mais fraca em um dos olhos (ambliopia ou 'olho preguiçoso') e, em alguns casos, uma abertura oculta no céu da boca chamada fenda submucosa. Essa condição é transmitida de pais para filhos por herança autossômica dominante, mas não há um gene causal específico mapeado até o momento. Ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Extensão do crescimento capilar nas têmporas até a sobrancelha lateral** — HPO: HP:0005325 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia hemifacial** — HPO: HP:0005323
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devido a mutação pontual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada-devido-a-mutacao-pontual) — ORPHA:438216 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 5 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossômica dominante por mutação H1-4](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-craniofacial-macrocefalia-hipotonia-autossomica-dominante-por-mutacao-h1-4) — ORPHA:642763 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bencze?

A Síndrome Bencze tem causa genética transmitida por herança autossômica dominante de pais para filhos. No entanto, os genes responsáveis por originar o quadro ainda não foram identificados ou catalogados pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1241); [2] OMIM 141350 (https://www.omim.org/entry/141350); [5] An autosomal dominantly inherited syndrome of facial asymmetry, esotropia, amblyopia, and submucous cleft pala (1979) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/519901/); [21] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome Bencze?

Os principais sinais envolvem assimetria no formato da face e hipertrofia hemifacial. Também ocorrem manifestações oculares como estrabismo e ambliopia (olho preguiçoso), além de fenda submucosa do palato duro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1241); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Bencze?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, realizado por médicos ao identificarem as alterações na face e nos olhos durante a infância. Exames genéticos como cariótipo, FISH e exoma (WES) podem ser utilizados no SUS para afastar outras doenças genéticas com sinais parecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1241)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Bencze?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos próprios dispensados pela rede pública. O cuidado aos pacientes ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1241); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Bencze tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos que revertam a síndrome. O manejo médico busca acompanhar o desenvolvimento infantil e tratar as manifestações visuais e craniofaciais de forma multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1241); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bencze. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bencze
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