# Síndrome Bernard-Soulier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/274
- **CID-10**: D69.1
- **OMIM**: OMIM:231200 — https://omim.org/entry/231200

## Em linguagem simples

A síndrome de Bernard‑Soulier é um distúrbio hemorrágico associado a plaquetas anormais, que são células sanguíneas envolvidas na coagulação. Em indivíduos afetados, as plaquetas são incomumente grandes e menos numerosas do que o usual (uma combinação conhecida como macrotrombocitopenia). Pessoas com a síndrome de Bernard‑Soulier tendem a apresentar hematomas com facilidade e têm risco aumentado de sangramentos nasais (epistaxe). Elas também podem experimentar sangramento anormalmente intenso ou prolongado após lesão menor ou cirurgia, ou mesmo sem trauma (sangramento espontâneo). Raramente, o sangramento sob a pele causa pequenas manchas vermelhas ou roxas na pele chamadas petéquias. Mulheres com a síndrome de Bernard‑Soulier frequentemente têm sangramento menstrual intenso ou prolongado (menorragia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/bernard-soulier-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Bernard Soulier (SBS) é uma doença hereditária que afeta as plaquetas, as células responsáveis pela coagulação do sangue. Ela se caracteriza por uma tendência a sangramentos que podem variar de leves a graves, pela presença de plaquetas maiores que o normal e em quantidade reduzida, e pela incapacidade dessas plaquetas de se agruparem em um teste laboratorial específico que utiliza uma substância chamada ristocetina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Ocasional (29-5%))
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Muito frequente (99-80%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Glicoproteína plaquetária Ib-IX-V diminuída** — HPO: HP:0011879 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim parcialmente duplicado** — HPO: HP:0008738 (Raro (<5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Raro (<5%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Ocasional (29-5%))
- **Agregação plaquetária induzida por ristocetina prejudicada** — HPO: HP:0011871 (Frequência: 11/11)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877
- **Agregação plaquetária induzida por peptídeo relacionado ao colágeno prejudicada** — HPO: HP:0031128
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **GP9** — Platelet glycoprotein IX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The GPIb-V-IX complex functions as the vWF receptor and mediates vWF-dependent platelet adhesion to blood vessels. The adhesion of platelets to injured vascular surfaces in the arterial circulation is
- **GP1BA** — Platelet glycoprotein Ib alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GP-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to the A1 domain of vWF, which is already bound to the subendothelium
- **GP1BB** — Platelet glycoprotein Ib beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Gp-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to von Willebrand factor, which is already bound to the subendothelium

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 17 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Bernard-Soulier?

A síndrome é causada por mutações genéticas nos genes GP1BA, GP1BB ou GP9. Essas alterações genéticas comprometem o complexo proteico da membrana das plaquetas, prejudicando sua função na coagulação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de Bernard-Soulier é hereditária?

Sim, a síndrome é hereditária e pode ser transmitida de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante. Isso significa que as alterações podem ser herdadas de ambos os pais ou, em certas formas, de apenas um genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/274); [15] A novel frameshift GP1BB mutation causes autosomal dominant macrothrombocytopenia with decreased vWF receptor  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33813986/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais mais comuns envolvem sangramentos de repetição pelo nariz, facilidade para surgimento de hematomas e sangramento gengival. Exames de sangue de rotina geralmente identificam contagem baixa de plaquetas de tamanho anormalmente grande.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bernard-soulier-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a análise da forma das plaquetas, tempo de sangramento e testes de agregação plaquetária com ristocetina. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 78 testes registrados na plataforma GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586537/)

### A Síndrome de Bernard-Soulier tem PCDT no SUS?

Não, a doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte clínico e os cuidados devem ser orientados diretamente nos serviços de hematologia da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bernard-Soulier. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier
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