# Síndrome Bernard-Soulier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/274
- **CID-10**: D69.1
- **OMIM**: OMIM:231200 — https://omim.org/entry/231200

## Descrição clínica

A Síndrome de Bernard Soulier (SBS) é uma doença hereditária que afeta as plaquetas, as células responsáveis pela coagulação do sangue. Ela se caracteriza por uma tendência a sangramentos que podem variar de leves a graves, pela presença de plaquetas maiores que o normal e em quantidade reduzida, e pela incapacidade dessas plaquetas de se agruparem em um teste laboratorial específico que utiliza uma substância chamada ristocetina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Ocasional (29-5%))
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Muito frequente (99-80%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Glicoproteína plaquetária Ib-IX-V diminuída** — HPO: HP:0011879 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim parcialmente duplicado** — HPO: HP:0008738 (Raro (<5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Raro (<5%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Ocasional (29-5%))
- **Agregação plaquetária induzida por ristocetina prejudicada** — HPO: HP:0011871 (Frequência: 11/11)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877
- **Agregação plaquetária induzida por peptídeo relacionado ao colágeno prejudicada** — HPO: HP:0031128
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **GP9** — Platelet glycoprotein IX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The GPIb-V-IX complex functions as the vWF receptor and mediates vWF-dependent platelet adhesion to blood vessels. The adhesion of platelets to injured vascular surfaces in the arterial circulation is
- **GP1BA** — Platelet glycoprotein Ib alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GP-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to the A1 domain of vWF, which is already bound to the subendothelium
- **GP1BB** — Platelet glycoprotein Ib beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Gp-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to von Willebrand factor, which is already bound to the subendothelium

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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