# Síndrome Biemon tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-biemon-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141333
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:210350 — https://omim.org/entry/210350

## Descrição clínica

A síndrome de Biemond tipo 2 (BS2) é um distúrbio genético neurológico e de desenvolvimento relatado em um número muito pequeno de pacientes com um fenótipo mal definido que inclui coloboma da íris, baixa estatura, obesidade, hipogonadismo, polidactilia pós-axial e deficiência intelectual. Hidrocefalia e disostose facial também foram relatadas. BS2 compartilha características com a síndrome de Bardet-Biedl. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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