# Síndrome Biemon tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-biemon-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141333
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:210350 — https://omim.org/entry/210350

## Em linguagem simples

A síndrome de Biemond tipo 2 é uma condição genética e neurológica muito rara que se manifesta desde o nascimento. Ela pode causar alterações nos olhos como o coloboma da íris, obesidade, dedos a mais nas mãos ou pés e deficiência intelectual. A condição não tem cura específica e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos sinais e o suporte ao desenvolvimento devem ser buscados nos serviços de saúde da rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome de Biemond tipo 2 (BS2) é um distúrbio genético neurológico e de desenvolvimento relatado em um número muito pequeno de pacientes com um fenótipo mal definido que inclui coloboma da íris, baixa estatura, obesidade, hipogonadismo, polidactilia pós-axial e deficiência intelectual. Hidrocefalia e disostose facial também foram relatadas. BS2 compartilha características com a síndrome de Bardet-Biedl. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoftalmiamicroftalmia-atresia-esofagica) — ORPHA:77298 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico) — ORPHA:2250 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Biemon tipo 2?

É uma alteração genética e neurológica rara que afeta o desenvolvimento corporal, visual e hormonal. Seus sinais começam a aparecer no período pré-natal ou logo após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141333)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes podem apresentar coloboma da íris, baixa estatura, obesidade e dedos extras nas mãos ou pés. Também são observados atraso na puberdade, hipogonadismo e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Biemon tipo 2 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença registrados. A conduta clínica se concentra em controlar os sintomas e oferecer suporte ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141333)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para o quadro, sendo o cuidado realizado pelo acompanhamento clínico geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na avaliação dos achados físicos, neurológicos e oftálmicos do paciente. Existem testes genéticos registrados que podem ser empregados para investigar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141333); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 7133 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Biemond%20syndrome%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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