# Síndrome Blau

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-blau
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90340
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:186580 — https://omim.org/entry/186580

## Descrição clínica

A síndrome de Blau (SB) é uma doença inflamatória sistêmica rara caracterizada por artrite granulomatosa de início precoce, uveíte e erupção cutânea. BS agora se refere à forma familiar e esporádica (anteriormente sarcoidose de início precoce) da mesma doença. O termo proposto artrite granulomatosa pediátrica é atualmente questionado, uma vez que não consegue representar a natureza sistêmica da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Irite** — HPO: HP:0001101 (Frequência: 3/11)
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Uveíte não granulomatosa** — HPO: HP:0007813
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequência: 39/54)
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Muito frequente (99-80%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células renais de células claras** — HPO: HP:0006770 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Neurite óptica retrobulbar** — HPO: HP:0100654 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-blau._

## Genes associados (1)

- **NOD2** — Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pattern recognition receptor (PRR) that detects bacterial peptidoglycan fragments and other danger signals and plays an important role in gastrointestinal immunity (PubMed:12514169, PubMed:12527755, P

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT00001244** [RECRUITING]: Immune Regulation in Patients With Common Variable Immunodeficiency and Related Inborn Errors of Immunity (IEI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001244
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06688838** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Effective Treatment of Jak1/3 Inhibitor in Blau Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06688838
- **NCT06660329** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Efficacy and Safety of Tofacitinib in Refractory Blau Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06660329
- **NCT06206811** [COMPLETED]: Phase 1 Study to Investigate OD-07656 in Healthy Adult Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06206811

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sarcoidose de início precoce](https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce) — ORPHA:90341 — 56 sintomas em comum
- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 56 sintomas em comum
- [Artrite juvenil idiopática](https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica) — ORPHA:92 — 20 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 17 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 15 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 15 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Blau. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-blau
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-blau
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90340