# Síndrome blefaro-queilo-odôntico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-blefaro-queilo-odontico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1997 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1997
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de displasia ectodérmica caracterizada pela associação de anormalidades nas pálpebras, lábios e dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 55
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Euriblefaron** — HPO: HP:0012905 (Frequente (79-30%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084

## Genes associados (2)

- **CTNND1** — Catenin delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key regulator of cell-cell adhesion that associates with and regulates the cell adhesion properties of both C-, E- and N-cadherins, being critical for their surface stability (PubMed:14610055, PubMed:
- **CDH1** — Cadherin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins (PubMed:11976333). They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07133464** [RECRUITING]: CDH1-associated Blepharocheilodontic Syndrome Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07133464

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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