# Síndrome blefaro-queilo-odôntico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-blefaro-queilo-odontico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1997 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1997
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome blefaro-queilo-odôntico** é uma condição genética rara caracterizada por alterações nas pálpebras, nos lábios e nos dentes presentes desde o nascimento. Ela costuma causar pálpebras voltadas para fora, fenda no lábio e dentes pontiagudos ou em menor número. O quadro está associado a alterações genéticas nos genes CDH1 e CTNND1, com padrão de transmissão hereditária dominante. Não há medicamentos específicos na rede pública e a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome de displasia ectodérmica caracterizada pela associação de anormalidades nas pálpebras, lábios e dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 55
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Euriblefaron** — HPO: HP:0012905 (Frequente (79-30%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084

## Genes associados (2)

- **CTNND1** — Catenin delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key regulator of cell-cell adhesion that associates with and regulates the cell adhesion properties of both C-, E- and N-cadherins, being critical for their surface stability (PubMed:14610055, PubMed:
- **CDH1** — Cadherin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins (PubMed:11976333). They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07133464** [RECRUITING]: CDH1-associated Blepharocheilodontic Syndrome Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07133464

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ectrópio congênito](https://raras.org/doenca/ectropio-congenito) — ORPHA:98570 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital) — ORPHA:2363 — 11 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 10 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 9 sintomas em comum
- [Fenda labial/palatina](https://raras.org/doenca/fenda-labialpalatina) — ORPHA:199306 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura) — ORPHA:589856 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome blefaro-queilo-odôntico?

Trata-se de uma displasia ectodérmica rara, congênita e de herança autossômica dominante. Ela é definida pela presença simultânea de alterações estruturais nas pálpebras, lábios e dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1997)

### A síndrome blefaro-queilo-odôntico é hereditária?

Sim, ela apresenta padrão de herança autossômica dominante. A afecção está ligada a mutações nos genes CDH1 e CTNND1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1997); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Destacam-se ectrópio das pálpebras inferiores, fenda labial e dentes cônicos ou agenesia dentária. Também podem ocorrer euriblefaron, distiquíase, perda auditiva condutiva e cabelo esparso.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características físicas neonatais em conjunto com testes genéticos moleculares. Exames como o sequenciamento completo do exoma e testes de citogenética estão descritos nos procedimentos diagnósticos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1997); [5] Prenatal Exome Sequencing Analysis in Fetuses with Various Ultrasound Findings. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38202188/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Blepharo-cheilo-odontic%20syndrome)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. O suporte no SUS ocorre por meio de acompanhamento clínico, procedimentos cirúrgicos reparadores e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1997); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há ensaios clínicos em andamento para a síndrome?

Sim, existe o estudo observacional de registro NCT07133464 em fase de recrutamento. Atualmente, esse ensaio clínico não possui sítio de participação no Brasil.
- Fontes: [10] Ensaio clínico NCT07133464 (RECRUITING) — CDH1-associated Blepharocheilodontic Syndrome Registry (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07133464)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome blefaro-queilo-odôntico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-blefaro-queilo-odontico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-blefaro-queilo-odontico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1997