# Síndrome Bloom

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bloom
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/125
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:210900 — https://omim.org/entry/210900

## Descrição clínica

A síndrome de Bloom (BSyn) é uma síndrome rara de ruptura cromossômica caracterizada por uma acentuada instabilidade genética associada a retardo de crescimento pré e pós-natal, eritema telangiectásico facial sensível ao sol, aumento da suscetibilidade a infecções e predisposição ao câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Proporção anormal de células T CD8** — HPO: HP:0031393 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Obrigatório (100%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Obrigatório (100%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Obrigatório (100%))
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300 (Frequência: 5/5)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Quebra cromossômica** — HPO: HP:0040012
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 7/7)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Frequência: 1/6)
- **Telangiectasia facial com distribuição em borboleta na região média da face** — HPO: HP:0005598
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Obrigatório (100%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bloom._

## Genes associados (1)

- **BLM** — RecQ-like DNA helicase BLM [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent DNA helicase that unwinds double-stranded (ds)DNA in a 3'-5' direction (PubMed:24816114, PubMed:25901030, PubMed:9388193, PubMed:9765292). Participates in DNA replication and repair (Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00021437** [COMPLETED]: Biological Significance of the Bloom's Syndrome Protein — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00021437

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bloom. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bloom
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