# Síndrome Bloom

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bloom
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/125
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:210900 — https://omim.org/entry/210900

## Em linguagem simples

A síndrome de Bloom é um distúrbio hereditário caracterizado por baixa estatura, uma erupção cutânea que se desenvolve após a exposição ao sol e um risco de câncer muito aumentado.  Pessoas com a condição geralmente são menores que 97 % da população tanto em altura quanto em peso desde o nascimento, e raramente ultrapassam 5 pés de altura na idade adulta.  Os indivíduos afetados têm pele sensível à exposição solar e geralmente desenvolvem uma mancha em forma de borboleta de pele avermelhada que se estende pelo nariz e bochechas. Uma erupção cutânea também pode aparecer em outras áreas tipicamente expostas ao sol, como o dorso das mãos e os antebraços. Pequenos aglomerados de vasos sanguíneos aumentados (telangiectasias) frequentemente aparecem na erupção; telangiectasias também podem ocorrer nos olhos. Outras características cutâneas incluem manchas de pele que são mais claras ou mais escuras que as áreas circundantes (hipopigmentação ou hiperpigmentação, respectivamente). Essas manchas surgem em áreas da pele que não são expostas ao sol, e seu desenvolvimento não está relacionado às erupções.  Pessoas com a condição têm um risco aumentado de câncer. Elas podem desenvolver qualquer tipo de câncer, mas os cânceres surgem mais cedo na vida do que na população geral, e os indivíduos afetados frequentemente desenvolvem mais de um tipo de câncer.  Pessoas com a condição apresentam voz aguda e características faciais distintivas, incluindo rosto longo e estreito; mandíbula inferior pequena; e nariz e orelhas proeminentes. Outras características podem incluir dificuldades de aprendizagem, risco aumentado de diabetes, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e anomalias leves do sistema imunológico que levam a infecções recorrentes do trato respiratório superior, ouvidos e pulmões durante a infância. Homens com a condição geralmente não produzem espermatozoides e, como resultado, são incapazes de gerar filhos (inférteis). Mulheres com a condição geralmente têm fertilidade reduzida e experimentam menopausa em idade mais precoce do que o usual.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/bloom-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Bloom (BSyn) é uma síndrome rara de ruptura cromossômica caracterizada por uma acentuada instabilidade genética associada a retardo de crescimento pré e pós-natal, eritema telangiectásico facial sensível ao sol, aumento da suscetibilidade a infecções e predisposição ao câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Proporção anormal de células T CD8** — HPO: HP:0031393 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Obrigatório (100%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Obrigatório (100%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Obrigatório (100%))
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300 (Frequência: 5/5)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Quebra cromossômica** — HPO: HP:0040012
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 7/7)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Frequência: 1/6)
- **Telangiectasia facial com distribuição em borboleta na região média da face** — HPO: HP:0005598
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Obrigatório (100%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bloom._

## Genes associados (1)

- **BLM** — RecQ-like DNA helicase BLM [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent DNA helicase that unwinds double-stranded (ds)DNA in a 3'-5' direction (PubMed:24816114, PubMed:25901030, PubMed:9388193, PubMed:9765292). Participates in DNA replication and repair (Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00021437** [COMPLETED]: Biological Significance of the Bloom's Syndrome Protein — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00021437

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Bloom?

A síndrome é causada por mutações no gene BLM, responsável por produzir uma proteína helicase que preserva a estabilidade do DNA. Essas mutações geram instabilidade nos cromossomos e aumentam as quebras genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de Bloom é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bloom-syndrome)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os sinais mais característicos são o eritema facial e o rash malar, com sensibilidade acentuada à exposição solar. Também podem ocorrer pequenas dilatações vasculares em forma de borboleta e áreas de hipopigmentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento curativo dispensado. O cuidado na rede pública é focado no suporte clínico e no atendimento de reabilitação especializado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da análise clínica e da identificação de variantes genéticas no gene BLM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/125); [21] NCBI GTR — 118 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586445/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bloom. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bloom
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