# Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bonneman-meinecke-reich
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1261
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:225755 — https://omim.org/entry/225755

## Em linguagem simples

A Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich é uma condição congênita muito rara que acomete o sistema nervoso e o desenvolvimento da criança desde os primeiros meses de vida. Ela se manifesta tipicamente por atraso no desenvolvimento psicomotor, alterações nos ossos da cabeça, baixa estatura e rigidez muscular. Não existem medicamentos curativos específicos para a síndrome, mas o acompanhamento clínico busca aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento. No SUS, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio, mas a pessoa tem acesso a exames laboratoriais e a procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich é uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por uma encefalopatia que ocorre predominantemente no primeiro ano de vida e se apresenta como atraso psicomotor. Características adicionais da doença incluem dismorfia moderada, craniossinostose, nanismo (devido à deficiência de hormônio do crescimento), deficiência intelectual, espasticidade, ataxia, degeneração retiniana e hipoplasia adrenal e uterina. A doença foi descrita em apenas duas famílias, tendo cada família dois irmãos afetados. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida. Não houve mais descrições na literatura desde 1991.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 7 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich?

A causa exata é desconhecida e os genes específicos responsáveis ainda não foram identificados pela ciência. Os estudos sugerem um padrão de transmissão genético autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1261); [2] OMIM 225755 (https://www.omim.org/entry/225755)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam encefalopatia no primeiro ano de vida com atraso psicomotor e calcificações cerebrais. Também são observados baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento, microcefalia, espasticidade e problemas na visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1261); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico ocorre pela análise dos achados clínicos em conjunto com exames de neuroimagem e testes de estímulo hormonal. Testes genéticos amplos, como o sequenciamento completo do exoma, podem ser utilizados para investigação diferencial no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1261); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédio específico dispensado. O cuidado na rede pública é oferecido por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1261); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias modificadoras aprovadas no mundo. O acompanhamento é voltado para o controle dos sintomas e suporte contínuo ao desenvolvimento psicomotor da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1261)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bonneman-meinecke-reich
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