# Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bonneman-meinecke-reich
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1261
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:225755 — https://omim.org/entry/225755

## Descrição clínica

A síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich é uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por uma encefalopatia que ocorre predominantemente no primeiro ano de vida e se apresenta como atraso psicomotor. Características adicionais da doença incluem dismorfia moderada, craniossinostose, nanismo (devido à deficiência de hormônio do crescimento), deficiência intelectual, espasticidade, ataxia, degeneração retiniana e hipoplasia adrenal e uterina. A doença foi descrita em apenas duas famílias, tendo cada família dois irmãos afetados. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida. Não houve mais descrições na literatura desde 1991.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bonneman-meinecke-reich
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