# Síndrome BOR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/107
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara de displasia otomandibular caracterizada por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, quistos), malformações do ouvido associadas a deficiência auditiva (malformações da orelha com fossetas pré-auriculares, deficiência auditiva condutiva ou neurossensorial) e malformações renais (malformação urinária em árvore, hipoplasia ou agenesia renal, displasia renal, quistos renais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Colesteatoma** — HPO: HP:0009797
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoplasia hemifacial** — HPO: HP:0011332
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Morfologia anormal do sistema coletor renal** — HPO: HP:0004742
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Partição incompleta da cóclea tipo II** — HPO: HP:0000376
- **Esteatose renal** — HPO: HP:0000799
- **Má rotação renal** — HPO: HP:0004712
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Lacrimejamento gustatório** — HPO: HP:0100274 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007925 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0011395 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio eutireoidiano** — HPO: HP:0009798 (Ocasional (29-5%))
- **Seio branquial** — HPO: HP:0100272 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos cálices renais** — HPO: HP:0100581 (Ocasional (29-5%))
- **Aqueduto coclear aumentado** — HPO: HP:0011388 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bor._

## Genes associados (3)

- **EYA1** — Protein phosphatase EYA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as protein phosphatase and as transcriptional coactivator for SIX1, and probably also for SIX2, SIX4 and SIX5 (By similarity). Tyrosine phosphatase that dephosphorylates 'Tyr-142' of hi
- **SIX1** — Homeobox protein SIX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is involved in the regulation of cell proliferation, apoptosis and embryonic development (By similarity). Plays an important role in the development of several organs, includ
- **SIX5** — Homeobox protein SIX5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is thought to be involved in regulation of organogenesis. May be involved in determination and maintenance of retina formation. Binds a 5'-GGTGTCAG-3' motif present in the AR

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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