# Síndrome BOR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/107
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Síndrome branchiootorrenal (BOR) é uma condição que interrompe o desenvolvimento dos tecidos no pescoço e causa malformações dos ouvidos e dos rins. Os sinais e sintomas dessa condição variam amplamente, mesmo entre membros da mesma família. Síndrome branchioótica (BO) inclui muitas das mesmas características da síndrome BOR, mas as pessoas afetadas não apresentam anomalias renais. As duas condições são tão semelhantes que os pesquisadores costumam considerá‑las juntas (síndrome BOR/BO ou distúrbios do espectro branchiootorrenal).  “Branchio‑” refere‑se ao segundo arco branquial, que é uma estrutura no embrião em desenvolvimento que dá origem aos tecidos na parte frontal e lateral do pescoço. Em pessoas com síndrome BOR/BO, o desenvolvimento anormal do segundo arco branquial pode resultar na formação de massas no pescoço chamadas cistos de fenda branquial. Algumas pessoas afetadas têm furos ou depressões anormais chamados fístulas na lateral do pescoço, logo acima da clavícula. As fístulas podem formar túneis que se estendem para o pescoço, terminando na boca próximo à amígdala. Cistos de fenda branquial e fístulas podem causar problemas de saúde se ficarem infectados, por isso costumam ser removidos cirurgicamente.  “Oto‑” e “‑otic” referem‑se ao ouvido; a maioria das pessoas com síndrome BOR/BO tem perda auditiva e outras anomalias nos ouvidos. A perda auditiva pode ser sensorioneural, o que significa que é causada por anomalias no ouvido interno; condutiva, o que significa que resulta de alterações nos pequenos ossos do ouvido médio; ou mista, o que significa que é causada por uma combinação de anomalias do ouvido interno e do ouvido médio. Algumas pessoas afetadas têm pequenos furos na pele ou pedaços extras de tecido logo à frente da orelha. Esses são chamados de pits pré‑auriculares e tags pré‑auriculares, respectivamente.  “Renal” refere‑se aos rins; a síndrome BOR (mas não a síndrome BO) causa anomalias na estrutura e na função dos rins. Essas anomalias variam de leves a graves e podem afetar um ou ambos os rins. Em alguns casos, a doença renal em estágio terminal (ESRD) se desenvolve mais tarde na vida. Essa condição grave ocorre quando os rins deixam de ser capazes de filtrar fluidos e resíduos do corpo de forma eficaz.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/branchiootorenal-branchiootic-syndrome

## Descrição clínica

Uma síndrome caracterizada por anomalias branquiais (problemas de desenvolvimento na região do pescoço e face, como fendas, fístulas ou cistos); problemas de audição, que podem envolver malformações na parte externa da orelha (a aurícula), incluindo pequenos orifícios na frente dela (fístulas pré-auriculares), e perda de audição (seja por dificuldade na transmissão do som ou por problemas no nervo ou ouvido interno); e malformações nos rins, como alterações no sistema urinário, rins menores que o normal (hipoplasia) ou ausentes (agenesia), rins com desenvolvimento anormal (displasia) ou cistos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Colesteatoma** — HPO: HP:0009797
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoplasia hemifacial** — HPO: HP:0011332
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Morfologia anormal do sistema coletor renal** — HPO: HP:0004742
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Partição incompleta da cóclea tipo II** — HPO: HP:0000376
- **Esteatose renal** — HPO: HP:0000799
- **Má rotação renal** — HPO: HP:0004712
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Lacrimejamento gustatório** — HPO: HP:0100274 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007925 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0011395 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio eutireoidiano** — HPO: HP:0009798 (Ocasional (29-5%))
- **Seio branquial** — HPO: HP:0100272 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos cálices renais** — HPO: HP:0100581 (Ocasional (29-5%))
- **Aqueduto coclear aumentado** — HPO: HP:0011388 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-bor._

## Genes associados (3)

- **EYA1** — Protein phosphatase EYA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as protein phosphatase and as transcriptional coactivator for SIX1, and probably also for SIX2, SIX4 and SIX5 (By similarity). Tyrosine phosphatase that dephosphorylates 'Tyr-142' of hi
- **SIX1** — Homeobox protein SIX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is involved in the regulation of cell proliferation, apoptosis and embryonic development (By similarity). Plays an important role in the development of several organs, includ
- **SIX5** — Homeobox protein SIX5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is thought to be involved in regulation of organogenesis. May be involved in determination and maintenance of retina formation. Binds a 5'-GGTGTCAG-3' motif present in the AR

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome branquio-ótico](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico) — ORPHA:52429 — 21 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Goldenhar](https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar) — ORPHA:374 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 15 sintomas em comum
- [Microssomia hemifacial](https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial) — ORPHA:141136 — 15 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral) — ORPHA:141132 — 15 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome BOR?

A Síndrome BOR é uma condição genética rara que prejudica a formação adequada de tecidos do pescoço, orelhas e sistema renal. Seu nome provém dos principais órgãos envolvidos: branquial, oto (auditivo) e renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/107); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/branchiootorenal-branchiootic-syndrome)

### A Síndrome BOR é hereditária?

Sim, a Síndrome BOR apresenta herança genética autossômica dominante. Alterações nos genes EYA1, SIX1 e SIX5 são as causas genéticas conhecidas para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/107); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Mutations in SIX1 associated with Branchio-oto-renal Syndrome (BOR) differentially affect otic expression of p (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR355984/); [10] Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9361030/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/branchiootorenal-branchiootic-syndrome)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns englobam orifícios ou cistos branquiais no pescoço, perda auditiva e malformações nos rins como ausência ou redução do tecido renal. Alterações no canal auditivo e formato da orelha também ocorrem com frequência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/107); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/branchiootorenal-branchiootic-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome BOR pelo SUS?

A Síndrome BOR não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome BOR?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica dos sinais no pescoço, ouvidos e rins, associada a exames de imagem e audição. Testes genéticos com sequenciamento podem ser realizados para identificar mutações em genes como o EYA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/107); [10] Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9361030/); [13] The BOR syndrome and renal agenesis‐prenatal diagnosis andfurther clinical delineation (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3283716/); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/552713/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/branchiootorenal-branchiootic-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome BOR. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bor
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