# Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-borjeson-forssman-lehmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 127 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/127
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:301900 — https://omim.org/entry/301900

## Em linguagem simples

A Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, causada por alterações no gene PHF6. Ela costuma causar deficiência intelectual, obesidade troncular, traços faciais específicos, dedos afilados e alterações no desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos. Não há uma medicação curativa específica, mas o acompanhamento é focado no apoio ao desenvolvimento e no manejo dos sintomas de cada pessoa. No SUS, embora a doença não conte com um PCDT próprio, o cuidado é realizado pelos serviços de reabilitação e acompanhamento para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome ligada ao X caracterizada por déficit intelectual, obesidade troncular, características faciais características, hipogonadismo, dedos afilados e dedos curtos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Dedos dos pés amplamente espaçados** — HPO: HP:0008094
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Alterações vertebrais tipo Scheuermann** — HPO: HP:0008478
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-borjeson-forssman-lehmann._

## Genes associados (1)

- **PHF6** — PHD finger protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional regulator that associates with ribosomal RNA promoters and suppresses ribosomal RNA (rRNA) transcription

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cabezas) — ORPHA:85293 — 23 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann tem cura?

Não existe cura ou medicação específica aprovada para a Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann. O cuidado tem como objetivo apoiar o desenvolvimento global e controlar os sintomas apresentados ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/127); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann é hereditária?

Sim, é uma condição genética com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. As mutações ocorrem no gene PHF6, afetando principalmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/127); [2] OMIM 301900 (https://www.omim.org/entry/301900); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann?

Os primeiros sinais podem surgir logo no período neonatal, incluindo dificuldades alimentares na infância. Com o passar do tempo, observam-se traços faciais característicos, dedos afilados e alterações como criptorquidia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/127); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios exclusivos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da BFLS?

O diagnóstico se dá pela análise das manifestações clínicas associada à realização de testes genéticos. A confirmação laboratorial ocorre pela identificação de alterações no gene PHF6 por sequenciamento ou outros exames moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/127); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Borjeson-Forssman-Lehmann%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-borjeson-forssman-lehmann
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