# Síndrome Bowen-Conradi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bowen-conradi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1270
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211180 — https://omim.org/entry/211180

## Descrição clínica

A síndrome de Bowen-Conradi (BCS) é um distúrbio letal da biogênese ribossômica autossômica recessiva caracterizada por grave retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, microcefalia, aparência facial distinta, atraso psicomotor extremo, contraturas de quadril e joelho e pés de balanço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **EMG1** — Ribosomal RNA small subunit methyltransferase NEP1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: S-adenosyl-L-methionine-dependent pseudouridine N(1)-methyltransferase that methylates pseudouridine at position 1248 (Psi1248) in 18S rRNA. Involved the biosynthesis of the hypermodified N1-methyl-N3

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bowen-Conradi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bowen-conradi
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