# Síndrome Bowen-Conradi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bowen-conradi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1270
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211180 — https://omim.org/entry/211180

## Em linguagem simples

A Síndrome Bowen-Conradi é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações importantes no desenvolvimento que se manifestam antes mesmo do nascimento ou logo nos primeiros dias de vida. Os bebês afetados costumam apresentar tamanho e peso muito reduzidos, cabeça menor que o esperado, queixo recuado e alterações nas articulações, além de graves dificuldades alimentares. Por envolver complicações severas no desenvolvimento neurológico e corporal, a condição apresenta taxa muito frequente de mortalidade na infância. Não existe um medicamento específico de cura, mas o SUS dispõe de exames diagnósticos como o exoma e de atendimentos de reabilitação voltados ao conforto e ao suporte integral da criança e da família.

## Descrição clínica

A síndrome de Bowen-Conradi (BCS) é um distúrbio letal da biogênese ribossômica autossômica recessiva caracterizada por grave retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, microcefalia, aparência facial distinta, atraso psicomotor extremo, contraturas de quadril e joelho e pés de balanço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **EMG1** — Ribosomal RNA small subunit methyltransferase NEP1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: S-adenosyl-L-methionine-dependent pseudouridine N(1)-methyltransferase that methylates pseudouridine at position 1248 (Psi1248) in 18S rRNA. Involved the biosynthesis of the hypermodified N1-methyl-N3

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 12 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bowen-Conradi?

A síndrome é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene EMG1. Esse gene é responsável por produzir uma enzima essencial para a biogênese normal dos ribossomos nas células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1270); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Mutation of a Gene Essential for Ribosome Biogenesis, EMG1, Causes Bowen-Conradi Syndrome (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19463982/)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Os sinais incluem microcefalia, queixo pequeno (micrognatia), nariz proeminente e curvatura nos pés conhecida como pé em mata-borrão. As crianças também apresentam retardo acentuado de crescimento antes e após o parto, rigidez articular e graves dificuldades para se alimentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1270); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, o catálogo internacional NCBI GTR lista 6 testes genéticos registrados para a identificação da síndrome. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e a análise de cariótipo podem ser utilizados na investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1270); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586564/)

### A Síndrome Bowen-Conradi tem cura ou remédio específico?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados por agências regulatórias como o FDA para a doença. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e em cuidados de suporte voltados à qualidade de vida e conforto da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1270); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5950/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS possui protocolo de tratamento (PCDT) para esta síndrome?

A Síndrome Bowen-Conradi não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento das crianças e famílias se dá pela rede assistencial e por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1270); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bowen-Conradi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bowen-conradi
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-bowen-conradi
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1270