# Síndrome Braddock

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-braddock
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52047
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:608406 — https://omim.org/entry/608406

## Em linguagem simples

A Síndrome Braddock é uma condição congênita muito rara que reúne alterações físicas estruturais graves, mas preserva a capacidade intelectual da criança. Ela costuma causar dificuldades respiratórias desde o nascimento, alterações nas costelas e coluna, baixa estatura e sinais faciais como escleras azuladas nos olhos. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas com cirurgias corretivas e controle dos pulmões, sem existir um remédio específico para a síndrome. No SUS, a doença não possui um PCDT próprio nem remédios exclusivos, mas há exames genéticos diagnósticos e serviços de reabilitação disponíveis.

## Descrição clínica

A síndrome de Braddock é uma síndrome de malformação rara com múltiplas anomalias congênitas, descrita em 2 irmãos, caracterizada por associação semelhante a VACTERL em combinação com hipertensão pulmonar, redes laríngeas, escleras azuis, orelhas anormais, deficiência persistente de crescimento e intelecto normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Membrana laríngea** — HPO: HP:0005950 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 12 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 12 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:262682 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Braddock?

É uma síndrome rara com malformações congênitas múltiplas, incluindo alterações respiratórias, esqueléticas e de crescimento. A literatura médica destaca que as crianças afetadas apresentam intelecto normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52047)

### A Síndrome Braddock é hereditária?

Sim, a Síndrome Braddock apresenta um padrão de herança autossômico recessivo. Apesar do padrão hereditário estabelecido, o gene específico envolvido ainda não foi catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52047); [2] OMIM 608406 (https://www.omim.org/entry/608406)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome Braddock?

Os sinais iniciam-se no período neonatal com desconforto respiratório grave, alterações no formato da orelha e escleras azuis. Também são notados retardo de crescimento e deformidades ósseas como hemivértebras e dedo extra na mão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52047); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Braddock tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem tratamento medicamentoso específico desenvolvido para a síndrome. As medidas consistem no suporte aos sintomas respiratórios, cirurgias corretivas de malformações e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52047); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para a Síndrome Braddock?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e a investigação são conduzidos pela rede assistencial por meio de exames genéticos e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52047); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Braddock. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-braddock
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