# Síndrome Braddock

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-braddock
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52047
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:608406 — https://omim.org/entry/608406

## Descrição clínica

A síndrome de Braddock é uma síndrome de malformação rara com múltiplas anomalias congênitas, descrita em 2 irmãos, caracterizada por associação semelhante a VACTERL em combinação com hipertensão pulmonar, redes laríngeas, escleras azuis, orelhas anormais, deficiência persistente de crescimento e intelecto normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Membrana laríngea** — HPO: HP:0005950 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Braddock. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-braddock
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