# Síndrome Brainbridge-Ropers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352577 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352577
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:615485 — https://omim.org/entry/615485

## Em linguagem simples

A Síndrome Brainbridge-Ropers é uma alteração genética muito rara provocada por alterações no gene ASXL3. Ela costuma se manifestar nos primeiros meses de vida com fraqueza muscular marcante (hipotonia), atraso importante no desenvolvimento da fala e dificuldades para se alimentar. Por ser uma condição complexa, muitas crianças precisam de alimentação por sonda e de acompanhamento de suporte contínuo. Não existe um medicamento específico que cure a doença, e o tratamento no SUS foca em procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico multidisciplinar.

## Descrição clínica

A síndrome de Bainbridge-Ropers foi identificada pela primeira vez em 2013 e é caracterizada por falha no desenvolvimento, problemas de alimentação, hipotonia, deficiências intelectuais, autismo, atraso no crescimento pós-natal, características faciais anormais, como sobrancelhas arqueadas, narinas antevertidas e atrasos na aquisição da linguagem. A síndrome é extremamente rara em todo o mundo; mais de trinta casos foram relatados no exterior e quatro casos foram relatados na China.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 77
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Ocasional (~25%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/7)
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (~25%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 2/4)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 12/15)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 2/3)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 4/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 14/15)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 1/12)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (~25%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Obrigatório (100%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 0/3)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/3)
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Frequência: 3/4)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 1/12)
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Frequência: 9/12)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/12)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 1/12)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (~33%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068 (Ocasional (~25%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequência: 2/4)
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 4º dedo** — HPO: HP:0009276 (Frequência: 1/12)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Ocasional (~25%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/7)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 5/8)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (~25%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Obrigatório (100%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Obrigatório (100%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequência: 3/3)
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers._

## Genes associados (1)

- **ASXL3** — Putative Polycomb group protein ASXL3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Putative Polycomb group (PcG) protein. PcG proteins act by forming multiprotein complexes, which are required to maintain the transcriptionally repressive state of homeotic genes throughout developmen

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03303716** [RECRUITING]: ASXL-Related Disorders Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03303716
- **NCT07197268** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Personalized Antisense Oligonucleotide Therapy for A Single Participant With ASXL3 Gene Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07197268

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Brainbridge-Ropers tem cura?

Atualmente, não existe cura nem terapia medicamentosa específica aprovada para reverter a Síndrome Brainbridge-Ropers. O tratamento existente visa o manejo dos sintomas, focado no suporte nutricional, terapias de reabilitação e controle das manifestações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352577); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Brainbridge-Ropers é hereditária?

A síndrome apresenta padrão de herança autossômica dominante associada ao gene ASXL3. Apesar do padrão dominante, muitos casos documentados ocorrem por mutações genéticas novas (de novo), sem histórico familiar prévio da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352577); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] De Novo Nonsense Variant in ASXL3 in a Chinese Girl Causing Bainbridge–Ropers Syndrome: A Case Report and Revi (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR402018/); [11] De novo nonsense variant in ASXL3 in a Chinese girl causing Bainbridge-Ropers syndrome: A case report and revi (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35276034/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Brainbridge-Ropers?

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal ou na primeira infância e incluem forte hipotonia muscular e dificuldades alimentares graves. Conforme o desenvolvimento avança, nota-se atraso marcante no desenvolvimento da fala e da linguagem em praticamente todos os pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352577); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

A Síndrome Brainbridge-Ropers não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Brainbridge-Ropers?

O diagnóstico depende da identificação clínica de sintomas e da realização de testes genéticos específicos para o gene ASXL3. Exames como o sequenciamento completo do exoma (WES) permitem confirmar a alteração patogênica entre as variantes catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352577); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] ClinVar — 443 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ASXL3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Brainbridge-Ropers. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers
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