# Síndrome Brainbridge-Ropers > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 352577 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352577 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:615485 — https://omim.org/entry/615485 ## Descrição clínica A síndrome de Bainbridge-Ropers foi identificada pela primeira vez em 2013 e é caracterizada por falha no desenvolvimento, problemas de alimentação, hipotonia, deficiências intelectuais, autismo, atraso no crescimento pós-natal, características faciais anormais, como sobrancelhas arqueadas, narinas antevertidas e atrasos na aquisição da linguagem. A síndrome é extremamente rara em todo o mundo; mais de trinta casos foram relatados no exterior e quatro casos foram relatados na China. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 77 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable ## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 12/12) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Ocasional (~25%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/7) - **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (~25%)) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 2/4) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%)) - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Obrigatório (100%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 12/15) - **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 2/3) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 4/7) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 14/15) - **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Obrigatório (100%)) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 1/12) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 - **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (~25%)) - **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Obrigatório (100%)) - **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 0/3) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/3) - **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Frequência: 3/4) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 1/12) - **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Frequência: 9/12) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/12) - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 1/12) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (~33%)) - **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%)) - **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068 (Ocasional (~25%)) - **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequência: 2/4) - **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (~50%)) - **Contratura da articulação interfalângica proximal do 4º dedo** — HPO: HP:0009276 (Frequência: 1/12) - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Ocasional (~25%)) - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/7) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 5/8) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (~25%)) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Obrigatório (100%)) - **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Obrigatório (100%)) - **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequência: 3/3) - **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Obrigatório (100%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/4) - _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers._ ## Genes associados (1) - **ASXL3** — Putative Polycomb group protein ASXL3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Putative Polycomb group (PcG) protein. PcG proteins act by forming multiprotein complexes, which are required to maintain the transcriptionally repressive state of homeotic genes throughout developmen ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT03303716** [RECRUITING]: ASXL-Related Disorders Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03303716 - **NCT07197268** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Personalized Antisense Oligonucleotide Therapy for A Single Participant With ASXL3 Gene Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07197268 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 55 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 54 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 51 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 49 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 47 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 47 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 46 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 45 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 45 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 44 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Brainbridge-Ropers. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352577