# Síndrome branquio-óculo-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1297
- **CID-10**: Q18.8
- **OMIM**: OMIM:113620 — https://omim.org/entry/113620

## Descrição clínica

A síndrome branquio-óculo-facial (BOFS) é caracterizada por baixo peso ao nascer e retardo de crescimento, fendas branquiais bilaterais que podem ser hemangiomatosas, às vezes com lesões cutâneas lineares atrás das orelhas (lesões semelhantes a queimaduras), estrabismo congênito, dutos nasolacrimais obstruídos, ponte nasal larga com ponta nasal achatada, lábio superior saliente com filtro excepcionalmente largo e proeminente e boca cheia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Fenda do queixo** — HPO: HP:0011323 (Frequência: 1/6)
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Testa pequena** — HPO: HP:0000350
- **Má rotação do cólon** — HPO: HP:0004785
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 1/6)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/6)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Tecido tímico ectópico** — HPO: HP:0010517
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Frequência: 2/6)
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 4/6)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Fusão dos ossículos do ouvido médio** — HPO: HP:0005473
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial._

## Genes associados (1)

- **TFAP2A** — Transcription factor AP-2-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding protein that interacts with inducible viral and cellular enhancer elements to regulate transcription of selected genes. AP-2 factors bind to the consensus sequence 5'-GCC

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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