# Síndrome branquio-óculo-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1297
- **CID-10**: Q18.8
- **OMIM**: OMIM:113620 — https://omim.org/entry/113620

## Em linguagem simples

A síndrome branquio-óculo-facial (BOFS) é uma doença genética muito rara que altera a formação da face, dos olhos e da pele no pescoço desde o nascimento. A família geralmente nota sinais como marcas ou fendas no pescoço, lábio leporino, alterações nos olhos e perda de audição. Não há uma medicação curativa, de modo que o cuidado foca em cirurgias reparadoras e no apoio ao desenvolvimento da visão e da audição. A doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de avaliação genética e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome branquio-óculo-facial (BOFS) é caracterizada por baixo peso ao nascer e retardo de crescimento, fendas branquiais bilaterais que podem ser hemangiomatosas, às vezes com lesões cutâneas lineares atrás das orelhas (lesões semelhantes a queimaduras), estrabismo congênito, dutos nasolacrimais obstruídos, ponte nasal larga com ponta nasal achatada, lábio superior saliente com filtro excepcionalmente largo e proeminente e boca cheia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Fenda do queixo** — HPO: HP:0011323 (Frequência: 1/6)
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Testa pequena** — HPO: HP:0000350
- **Má rotação do cólon** — HPO: HP:0004785
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 1/6)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/6)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Tecido tímico ectópico** — HPO: HP:0010517
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Frequência: 2/6)
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 4/6)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Fusão dos ossículos do ouvido médio** — HPO: HP:0005473
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial._

## Genes associados (1)

- **TFAP2A** — Transcription factor AP-2-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding protein that interacts with inducible viral and cellular enhancer elements to regulate transcription of selected genes. AP-2 factors bind to the consensus sequence 5'-GCC

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome branquio-óculo-facial?

Ela é causada por alterações no gene TFAP2A, responsável pela formação adequada da face e de órgãos embrionários. Essa alteração segue um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] TFAP2A Mutations Result in Branchio-Oculo-Facial Syndrome (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18423521/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Ao nascer, observam-se fendas no pescoço com aspecto avermelhado ou de cicatriz, baixo peso e lábio superior proeminente. Deficiência auditiva e malformações nos olhos, como coloboma retiniano, também surgem precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura definitiva ou medicamento direcionado aprovado para a condição. O tratamento consiste no acompanhamento cirúrgico e na reabilitação auditiva, oftalmológica e motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome branquio-óculo-facial tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos gerais da rede e atendimentos de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1297); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como confirmar o diagnóstico da síndrome?

A confirmação é feita por exame clínico minucioso e teste genético para identificar mutações no gene TFAP2A. Procedimentos diagnósticos como cariótipo e sequenciamento de exoma constam na tabela de exames do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1297); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/319425/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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