# Síndrome branquio-ótico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52429
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome branquio-ótico é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento das orelhas e da região do pescoço desde o nascimento. As famílias geralmente notam pequenos furinhos ou elevações de pele perto da orelha, cistos no pescoço e sinais de perda de audição na criança. Diferente de condições parecidas, ela não causa problemas nos rins. Não existem remédios específicos para a condição, e ela não possui PCDT próprio no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A síndrome branquiótica é uma síndrome genética rara de anomalias congênitas múltiplas, caracterizada por anomalias do segundo arco branquial (cistos e fístulas branquiais), malformações da orelha externa, média e interna associadas à perda auditiva neurossensorial, mista ou condutiva e ausência de anomalias renais. Os achados auditivos típicos consistem em aurículas malformadas (por exemplo, orelhas caídas ou em concha), fossas e/ou marcas pré-auriculares e displasias da orelha média e/ou interna (incluindo hipoplasia coclear, vestibular e dos canais semicirculares, malformação dos ossículos e do espaço da orelha média).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica da orelha média** — HPO: HP:0008609 (Frequente (79-30%))
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Malformação coclear** — HPO: HP:0008554
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0008586
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Fístula labial comissural** — HPO: HP:0002710
- **Cisto branquial** — HPO: HP:0009796
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678

## Genes associados (2)

- **SIX1** — Homeobox protein SIX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is involved in the regulation of cell proliferation, apoptosis and embryonic development (By similarity). Plays an important role in the development of several organs, includ
- **EYA1** — Protein phosphatase EYA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as protein phosphatase and as transcriptional coactivator for SIX1, and probably also for SIX2, SIX4 and SIX5 (By similarity). Tyrosine phosphatase that dephosphorylates 'Tyr-142' of hi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome BOR](https://raras.org/doenca/sindrome-bor) — ORPHA:107 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Klippel-Feil isolado](https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado) — ORPHA:2345 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 11 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 11 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome branquio-ótico tem cura?

Não existe cura definitiva para a síndrome branquio-ótico, pois se trata de uma condição genética congênita. O cuidado clínico é direcionado ao alívio dos sintomas, correção cirúrgica de fístulas e adaptação para perda auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52429); [12] Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33624842/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado para a síndrome, o SUS oferece suporte por meio de atendimento em reabilitação e exames genéticos diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52429); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem logo na fase neonatal com a presença de pequenos furos ou marcas na frente da orelha e cistos na lateral do pescoço. A perda auditiva condutiva ou neurossensorial também é frequentemente identificada nas primeiras avaliações de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52429); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico combina a identificação dos sinais clínicos característicos com exames de imagem e testes auditivos. A confirmação pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo 54 opções de exames registradas no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52429); [21] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Branchiootic%20syndrome)

### A síndrome branquio-ótico afeta os rins?

A ausência de anomalias renais é exatamente um dos critérios clínicos que define a síndrome branquio-ótico. Esse achado a diferencia da síndrome branquio-oto-renal, que cursa com envolvimento dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52429); [12] Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33624842/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome branquio-ótico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=52429