# Síndrome branquio-ótico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52429
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome branquiótica é uma síndrome genética rara de anomalias congênitas múltiplas, caracterizada por anomalias do segundo arco branquial (cistos e fístulas branquiais), malformações da orelha externa, média e interna associadas à perda auditiva neurossensorial, mista ou condutiva e ausência de anomalias renais. Os achados auditivos típicos consistem em aurículas malformadas (por exemplo, orelhas caídas ou em concha), fossas e/ou marcas pré-auriculares e displasias da orelha média e/ou interna (incluindo hipoplasia coclear, vestibular e dos canais semicirculares, malformação dos ossículos e do espaço da orelha média).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica da orelha média** — HPO: HP:0008609 (Frequente (79-30%))
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Malformação coclear** — HPO: HP:0008554
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hipoplasia da cóclea** — HPO: HP:0008586
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Fístula labial comissural** — HPO: HP:0002710
- **Cisto branquial** — HPO: HP:0009796
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678

## Genes associados (2)

- **SIX1** — Homeobox protein SIX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that is involved in the regulation of cell proliferation, apoptosis and embryonic development (By similarity). Plays an important role in the development of several organs, includ
- **EYA1** — Protein phosphatase EYA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as protein phosphatase and as transcriptional coactivator for SIX1, and probably also for SIX2, SIX4 and SIX5 (By similarity). Tyrosine phosphatase that dephosphorylates 'Tyr-142' of hi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome BOR](https://raras.org/doenca/sindrome-bor) — ORPHA:107 — 21 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome branquio-ótico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico
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