# Síndrome braquio-esqueleto-genital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1299
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211380 — https://omim.org/entry/211380

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, descrita em três meninos de uma família e caracterizada por deficiência intelectual, hipertelorismo, ponte nasal larga e plana, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, úvula bífida ou fenda palatina parcial, múltiplos cistos dentários, nódulos de Schmorl, processos espinhosos cervicais fundidos, pectus excavatum e hipospádia penoscrotal. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Peromelia de membro superior** — HPO: HP:0009814 (Raro (<5%))
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079 (Muito frequente (~50%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Muito frequente (~50%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Obrigatório (100%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 2/2)
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (~50%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910 (Obrigatório (100%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 2/2)
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Obrigatório (100%))
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 (Muito frequente (~50%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Muito frequente (~50%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/2)
- **Múltiplos dentes impactados** — HPO: HP:0001571 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da relação escavação/disco** — HPO: HP:0012796 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Obrigatório (100%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Raro (<5%))
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia de incisivo** — HPO: HP:0006485 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 2/3)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/2)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Raro (<5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Raro (<5%))
- **Enrugamento prematuro da pele glabelar** — HPO: HP:6000744 (Frequência: 2/2)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital._

## Genes associados (1)

- **CDH11** — Cadherin-11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterog

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 102 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 37 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 34 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome braquio-esqueleto-genital. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1299