# Síndrome braquio-esqueleto-genital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1299
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211380 — https://omim.org/entry/211380

## Em linguagem simples

A Síndrome braquio-esqueleto-genital é uma condição genética extremamente rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Ela provoca alterações no formato do rosto, dentes retidos na gengiva, malformações ósseas no tórax e na coluna, além de alterações genitais e atraso no desenvolvimento. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e em cirurgias reparadoras. No SUS, não existe um protocolo clínico específico para a condição, mas há cobertura para procedimentos de diagnóstico genético e atendimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, descrita em três meninos de uma família e caracterizada por deficiência intelectual, hipertelorismo, ponte nasal larga e plana, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, úvula bífida ou fenda palatina parcial, múltiplos cistos dentários, nódulos de Schmorl, processos espinhosos cervicais fundidos, pectus excavatum e hipospádia penoscrotal. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Peromelia de membro superior** — HPO: HP:0009814 (Raro (<5%))
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079 (Muito frequente (~50%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Muito frequente (~50%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Obrigatório (100%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 2/2)
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (~50%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910 (Obrigatório (100%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 2/2)
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Obrigatório (100%))
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 (Muito frequente (~50%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Muito frequente (~50%))
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/2)
- **Múltiplos dentes impactados** — HPO: HP:0001571 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da relação escavação/disco** — HPO: HP:0012796 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Obrigatório (100%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Raro (<5%))
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia de incisivo** — HPO: HP:0006485 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 2/3)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/2)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Raro (<5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Raro (<5%))
- **Enrugamento prematuro da pele glabelar** — HPO: HP:6000744 (Frequência: 2/2)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital._

## Genes associados (1)

- **CDH11** — Cadherin-11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterog

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 102 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 38 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome braquio-esqueleto-genital?

É uma condição congênita e dismórfica ultra-rara caracterizada por deficiência intelectual e malformações craniofaciais, ósseas e genitais. Ela apresenta prevalência inferior a 1 em cada 1.000.000 de pessoas e foi descrita inicialmente em três irmãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1299)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Entre os sinais estão dentes impactados, má oclusão dentária, nariz largo e alterações na coluna cervical. Também ocorrem hipospádia penoscrotal, sindactilia cutânea nos dedos e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1299); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome braquio-esqueleto-genital é hereditária?

Sim, a literatura aponta padrões de herança autossômica recessiva e herança dominante ligada ao cromossomo X. Alterações no gene CDH11 foram associadas ao surgimento desse quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1299); [2] OMIM 211380 (https://www.omim.org/entry/211380); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30194892/)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da avaliação médica dos dismorfismos físicos característicos observados desde o período neonatal. A confirmação pode envolver exames genéticos laboratoriais, como o sequenciamento completo do exoma e testes moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1299); [18] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Branchioskeletogenital%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome braquio-esqueleto-genital. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital
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