# Síndrome Brooke-Spiegler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-brooke-spiegler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79493 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79493
- **CID-10**: D23.4
- **OMIM**: OMIM:605041 — https://omim.org/entry/605041

## Descrição clínica

A síndrome de Brooke-Spiegler (BSS) é uma síndrome de predisposição hereditária que se apresenta com tumores de anexos cutâneos, nomeadamente cilindromas, espiradenomas e tricoepiteliomas. Uma minoria de pacientes também pode desenvolver neoplasias das glândulas salivares maiores e menores, geralmente adenoma basocelular membranoso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia de glândula salivar** — HPO: HP:0100684 (Raro (<5%))
- **Pápula cor da pele** — HPO: HP:0025512 (Ocasional (29-5%))
- **Cilindroma** — HPO: HP:0031024 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- **Tricoepitelioma** — HPO: HP:0025367 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do canal auditivo** — HPO: HP:0000372 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das glândulas submandibulares** — HPO: HP:0010287 (Raro (<5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de anexo cutâneo** — HPO: HP:0012842 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Alterações nodulares afetando as pálpebras** — HPO: HP:0010732 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas malignidades cutâneas** — HPO: HP:0007606 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das glândulas sublinguais** — HPO: HP:0010288 (Raro (<5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **CYLD** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase CYLD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinase that specifically cleaves 'Lys-63'- and linear 'Met-1'-linked polyubiquitin chains and is involved in NF-kappa-B activation and TNF-induced necroptosis (PubMed:18313383, PubMed:18636086

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Brooke-Spiegler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-brooke-spiegler
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