# Síndrome Bruck

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bruck
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2771 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2771
- **CID-10**: M21.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Bruck é uma condição genética rara em que a criança nasce com fragilidade nos ossos e com as articulações enrijecidas ou presas. A família costuma perceber fraturas que ocorrem com muita facilidade, além de dificuldades no movimento de cotovelos, joelhos ou quadris desde o nascimento. Não existe um remédio curativo específico registrado, sendo o acompanhamento direcionado a cuidar das deformidades e proteger os ossos. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial com medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o suporte oferecido pelos serviços de saúde e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Bruck é caracterizada pela combinação de osteogênese imperfeita (também conhecida como doença dos ossos frágeis) e articulações que nascem com o movimento limitado ou "presas".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Submodelagem metafisária** — HPO: HP:6001098
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Fusão vertebral C6/C7 cervical** — HPO: HP:6000807
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal da esclera** — HPO: HP:0000591
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349

## Genes associados (2)

- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis
- **PLOD2** — Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Forms hydroxylysine residues in -Xaa-Lys-Gly- sequences in collagens. These hydroxylysines serve as sites of attachment for carbohydrate units and are essential for the stability of the intermolecular

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Bruck?

A síndrome de Bruck tem causa genética com padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre devido a mutações nos genes FKBP10 ou PLOD2, que alteram a síntese de proteínas essenciais para a estrutura do colágeno ósseo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2771); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Bruck?

Os primeiros sinais podem surgir logo ao nascimento ou na infância com contraturas em articulações que limitam os movimentos normais. Com o desenvolvimento, nota-se a ocorrência de fraturas ósseas frequentes e baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2771); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Bruck é hereditária?

Sim, é uma condição hereditária autossômica recessiva transmitida pelos pais. Para apresentar a síndrome, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2771); [17] A Rare Case of Bruck Syndrome Type 2 in Siblings With Broad Phenotypic Variability. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32612477/)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Bruck?

O diagnóstico se apoia nos sinais clínicos de ossos frágeis acompanhados de contraturas articulares congênitas. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos para os genes FKBP10 e PLOD2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2771); [5] Orthopedic Manifestations of Bruck Syndrome: A Case Series with Intermediate to Long-term Follow-Up. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31001443/); [20] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586363/)

### Existe tratamento para a Síndrome Bruck dispensado pelo SUS?

A síndrome de Bruck não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo os cuidados organizados pelas redes de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bruck. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bruck
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