# Síndrome Bruck

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-bruck
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2771 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2771
- **CID-10**: M21.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Bruck é caracterizado pela associação de osteogénese imperfeita e contraturas articulares congénitas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Submodelagem metafisária** — HPO: HP:6001098
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Fusão vertebral C6/C7 cervical** — HPO: HP:6000807
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal da esclera** — HPO: HP:0000591
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349

## Genes associados (2)

- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis
- **PLOD2** — Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Forms hydroxylysine residues in -Xaa-Lys-Gly- sequences in collagens. These hydroxylysines serve as sites of attachment for carbohydrate units and are essential for the stability of the intermolecular

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 13 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 13 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 12 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Bruck. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-bruck
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-bruck
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2771