# Síndrome Budd-Chiari

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-budd-chiari
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/131
- **CID-10**: I82.0
- **OMIM**: OMIM:600880 — https://omim.org/entry/600880

## Em linguagem simples

A Síndrome Budd-Chiari é uma doença vascular rara em que as veias que drenam o sangue do fígado ficam bloqueadas por coágulos ou obstruções. Por causa desse bloqueio, a pessoa costuma apresentar barriga inchada por acúmulo de líquido, aumento do fígado e dores abdominais frequentes. A condição pode envolver fatores genéticos associados à coagulação, como variações nos genes JAK2, CALR e F5. Embora não haja um protocolo clínico exclusivo no SUS para a doença, medicamentos contra coágulos como Enoxaparina e Ácido acetilsalicílico são dispensados na rede pública dentro do protocolo para trombofilias na gestação.

## Descrição clínica

A Síndrome de Budd-Chiari (SBC) acontece quando o fluxo de saída de sangue das veias do fígado é bloqueado, seja nas próprias veias do fígado ou na parte final da veia cava inferior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Ocasional (29-5%))
- **Edema bipedal** — HPO: HP:0033045 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequente (79-30%))
- **Trombose da veia hepática** — HPO: HP:0030243 (Frequente (79-30%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **JAK2** — Tyrosine-protein kinase JAK2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, differentiation or histone modifications. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive i
- **CALR** — Calreticulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Calcium-binding chaperone that promotes folding, oligomeric assembly and quality control in the endoplasmic reticulum (ER) via the calreticulin/calnexin cycle. This lectin interacts transiently with a
- **F5** — Coagulation factor V [Candidate gene tested in]
  - Função: Central regulator of hemostasis. It serves as a critical cofactor for the prothrombinase activity of factor Xa that results in the activation of prothrombin to thrombin

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05782556** [RECRUITING]: Freiburg TIPS Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05782556
- **NCT06960473** [NOT_YET_RECRUITING]: A Prospective Study on IVUS and DSA Guidance in the Treatment of Budd-Chiari Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06960473
- **NCT05117684** [COMPLETED]: To Compare "Balloon Occluded Thrombolysis" With "Conventional Catheter Directed Thrombolysis" in Thrombotically Occluded DIPSS Stent in Patients of Budd- Chiari Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05117684
- **NCT02201485** [COMPLETED]: Budd-Chiari Syndrome in China: Balloon Angioplasty Alone or Combined With Stent Placement? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02201485
- **NCT06054451** [UNKNOWN]: Clinical Diagnosis and Pathological Spectrum of Porto-sinusoidal Vascular Disease in India — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06054451
- **NCT05123326** [UNKNOWN]: Global Coagulation Assessment in Portal Vein Thrombosis and Budd-Chiari Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05123326
- **NCT03541057** [UNKNOWN]: Vienna Vascular Liver Disease Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03541057
- **NCT02275585** [WITHDRAWN]: Portal Vein Thrombosis in Cirrhosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02275585

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Budd-Chiari?

A síndrome decorre da obstrução das veias que drenam o sangue do fígado ou da terminação da veia cava inferior. Essa obstrução tem causa multifatorial e pode estar associada a fatores trombofílicos e a mutações em genes como JAK2, CALR e F5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/131); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais comuns incluem acúmulo de líquido no abdômen (ascite), aumento da pressão na veia porta e aumento do baço. Também são frequentes o aumento do fígado, dor na barriga, inchaço nos pés e presença de varizes no esôfago.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Budd-Chiari tem tratamento dispensado pelo SUS?

A síndrome não tem um protocolo clínico próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa Ácido acetilsalicílico 100 mg e Enoxaparina sódica (40 mg e 60 mg) sob o PCDT de Prevenção de Tromboembolismo Venoso em Gestantes com Trombofilia.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Prevenção de Tromboembolismo Venoso em Gestantes com Trombofilia" — o SUS dispensa Ácido acetilsalicílico comprimido 100 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 23) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Budd-Chiari é transmitida de pais para filhos?

A herança é classificada primariamente como multigênica ou multifatorial, dependendo de múltiplos fatores genéticos e ambientais. Catálogos ontológicos também registram apontamentos de herança autossômica recessiva em casos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/131); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem testes genéticos para confirmar a condição?

Existem 28 testes genéticos cadastrados no catálogo internacional NCBI GTR para investigação laboratorial da condição. Eles analisam alterações em genes como F5, que possui 410 variantes listadas no ClinVar, além dos genes JAK2 e CALR.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586647/); [23] ClinVar — 410 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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