# Síndrome Budd-Chiari

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-budd-chiari
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/131
- **CID-10**: I82.0
- **OMIM**: OMIM:600880 — https://omim.org/entry/600880

## Descrição clínica

Doença vascular hepática rara caracterizada por obstrução do fluxo venoso hepático envolvendo as veias hepáticas ou o segmento terminal da veia cava inferior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Ocasional (29-5%))
- **Edema bipedal** — HPO: HP:0033045 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequente (79-30%))
- **Trombose da veia hepática** — HPO: HP:0030243 (Frequente (79-30%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **JAK2** — Tyrosine-protein kinase JAK2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, differentiation or histone modifications. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive i
- **CALR** — Calreticulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Calcium-binding chaperone that promotes folding, oligomeric assembly and quality control in the endoplasmic reticulum (ER) via the calreticulin/calnexin cycle. This lectin interacts transiently with a
- **F5** — Coagulation factor V [Candidate gene tested in]
  - Função: Central regulator of hemostasis. It serves as a critical cofactor for the prothrombinase activity of factor Xa that results in the activation of prothrombin to thrombin

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05782556** [RECRUITING]: Freiburg TIPS Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05782556
- **NCT06054451** [RECRUITING]: Clinical Diagnosis and Pathological Spectrum of Porto-sinusoidal Vascular Disease in India — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06054451
- **NCT06960473** [NOT_YET_RECRUITING]: A Prospective Study on IVUS and DSA Guidance in the Treatment of Budd-Chiari Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06960473
- **NCT03541057** [UNKNOWN]: Vienna Vascular Liver Disease Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03541057
- **NCT05117684** [COMPLETED]: To Compare "Balloon Occluded Thrombolysis" With "Conventional Catheter Directed Thrombolysis" in Thrombotically Occluded DIPSS Stent in Patients of Budd- Chiari Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05117684
- **NCT02201485** [COMPLETED]: Budd-Chiari Syndrome in China: Balloon Angioplasty Alone or Combined With Stent Placement? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02201485

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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