# Síndrome Burn-McKeown

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-burn-mckeown
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1200
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:608572 — https://omim.org/entry/608572

## Descrição clínica

A síndrome de Burn-McKeown, também conhecida como síndrome de atresia de coana, surdez, problemas cardíacos e dismorfia, é uma condição muito rara que causa múltiplas alterações presentes desde o nascimento. É caracterizada pelo bloqueio das duas passagens traseiras do nariz, que impedem a passagem do ar (chamado atresia de coana bilateral). Isso vem acompanhado de características típicas no formato do rosto e da cabeça, como: olhos mais separados (hipertelorismo), a abertura dos olhos estreita (fendas palpebrais estreitas), uma falha ou abertura na pálpebra inferior (coloboma) com cílios crescendo na parte interna dessa falha, ponte do nariz (a parte superior) mais saltada, lábios finos e orelhas proeminentes (de abano). A síndrome também pode vir com perda de audição, lábio leporino em um dos lados, pequenas saliências na frente da orelha, problemas nas paredes que separam as câmaras do coração (defeitos do septo cardíaco) e alterações nos rins. As características dessa síndrome são bastante semelhantes às da síndrome de CHARGE.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia bilateral de coanas** — HPO: HP:0004502 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 1/14)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequência: 1/14)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/14)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 9/14)
- **Atresia/estenose bilateral de coanas** — HPO: HP:0200138
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 10/14)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 10/14)
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequência: 8/14)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 2/14)
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Frequência: 12/14)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 8/14)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 12/14)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **POLR1A** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Transcribes 4
- **TXNL4A** — Thioredoxin-like protein 4A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing as component of the U5 snRNP and U4/U6-U5 tri-snRNP complexes that are involved in spliceosome assembly, and as component of the precatalytic spliceosome (spliceosome

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 19 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 19 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 17 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Burn-McKeown. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-burn-mckeown
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-burn-mckeown
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1200