# Síndrome Burn-McKeown

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-burn-mckeown
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1200
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:608572 — https://omim.org/entry/608572

## Em linguagem simples

A **Síndrome Burn-McKeown** é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação do rosto, do coração e de outras partes do corpo. Ao nascimento, a família e os médicos costumam notar o bloqueio da passagem de ar no fundo do nariz (**atresia bilateral de coanas**), olhos mais separados e formato específico da face e das orelhas. A condição também pode causar perda auditiva, dificuldades para mamar ou comer e defeitos nas paredes do coração. Não existe um medicamento específico nem um protocolo oficial (PCDT) para a síndrome no Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em cirurgias de correção e no atendimento de reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Burn-McKeown, também conhecida como síndrome de atresia de coana, surdez, problemas cardíacos e dismorfia, é uma condição muito rara que causa múltiplas alterações presentes desde o nascimento. É caracterizada pelo bloqueio das duas passagens traseiras do nariz, que impedem a passagem do ar (chamado atresia de coana bilateral). Isso vem acompanhado de características típicas no formato do rosto e da cabeça, como: olhos mais separados (hipertelorismo), a abertura dos olhos estreita (fendas palpebrais estreitas), uma falha ou abertura na pálpebra inferior (coloboma) com cílios crescendo na parte interna dessa falha, ponte do nariz (a parte superior) mais saltada, lábios finos e orelhas proeminentes (de abano). A síndrome também pode vir com perda de audição, lábio leporino em um dos lados, pequenas saliências na frente da orelha, problemas nas paredes que separam as câmaras do coração (defeitos do septo cardíaco) e alterações nos rins. As características dessa síndrome são bastante semelhantes às da síndrome de CHARGE.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia bilateral de coanas** — HPO: HP:0004502 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 1/14)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequência: 1/14)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/14)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 9/14)
- **Atresia/estenose bilateral de coanas** — HPO: HP:0200138
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 10/14)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 10/14)
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequência: 8/14)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 2/14)
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Frequência: 12/14)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 8/14)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 12/14)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **POLR1A** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Transcribes 4
- **TXNL4A** — Thioredoxin-like protein 4A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing as component of the U5 snRNP and U4/U6-U5 tri-snRNP complexes that are involved in spliceosome assembly, and as component of the precatalytic spliceosome (spliceosome

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Burn-McKeown?

A síndrome tem causa genética e padrão de herança autossômica recessiva. Alterações nos genes TXNL4A e POLR1A foram identificadas em pessoas diagnosticadas com essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Identification of causative variants in TXNL4A in Burn-McKeown syndrome and isolated choanal atresia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28905882/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais são identificados no período neonatal, destacando-se a atresia bilateral de coanas, que bloqueia a respiração nasal do bebê. Também são observados olhos mais separados, aberturas oculares estreitas e orelhas proeminentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1200); [10] Table 2. [Clinical Features in 14 Persons with Molecularly Confirmed Burn-McKeown Syndrome]. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2584352064/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a identificação clínica das malformações faciais e exames de imagem com a realização de testes genéticos moleculares. O SUS lista procedimentos de apoio diagnóstico como o sequenciamento completo do exoma e o exame de cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1200); [18] Table 1. [Molecular Genetic Testing Used in Burn-McKeown Syndrome]. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2577773809/)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS para a Síndrome Burn-McKeown?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado na rede pública consiste em procedimentos cirúrgicos reparadores e no serviço de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1200); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Burn-McKeown tem cura?

A síndrome é uma condição genética congênita que acompanha a pessoa por toda a vida. O manejo visa tratar as alterações anatômicas no nariz, coração e palato, além de acompanhar a audição e o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1200); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Burn-McKeown. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-burn-mckeown
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