# Síndrome C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1308
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211750 — https://omim.org/entry/211750

## Descrição clínica

A Síndrome de C é uma condição rara que combina diversas alterações físicas presentes desde o nascimento e deficiência intelectual. As características incluem: um formato triangular da cabeça (causado pelo fechamento precoce de uma das 'emendas' ósseas na testa, chamada sutura metópica); traços faciais incomuns; pescoço curto; alterações nos ossos; e deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 20/20)
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Cristas alveolares anteriores espessas** — HPO: HP:0009100
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Centros de ossificação esternal fundidos** — HPO: HP:0006643
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-c._

## Genes associados (1)

- **CD96** — T-cell surface protein tactile [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in adhesive interactions of activated T and NK cells during the late phase of the immune response. Promotes NK cell-target adhesion by interacting with PVR present on target cells. May

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01056107** [COMPLETED]: Effects of ROSE-010 on GI Transit in Constipation Predominant Irritable Bowel Syndrome (C-IBS) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01056107
- **NCT01085643** [COMPLETED]: Effect of Lubiprostone on Small Bowel Contractions in Female Patients With Constipation Irritable Bowel Syndrome (C-IBS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01085643
- **NCT00220090** [COMPLETED]: DARWIN Study: A Randomization/Withdrawal Efficacy Study of Dexloxiglumide in Constipation-Predominant Irritable Bowel Syndrome (C-IBS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00220090
- **NCT00268879** [COMPLETED]: Investigation of the Safety and Efficacy of Renzapride in Constipation Predominant Irritable Bowel Syndrome (IBS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00268879
- **NCT00258193** [COMPLETED]: Phase 2 Study of MD-1100 Acetate on Gastrointestinal Transit in Patients With C-IBS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00258193

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome C. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-c
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