# Síndrome C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1308
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211750 — https://omim.org/entry/211750

## Em linguagem simples

A Síndrome C é uma condição congênita rara caracterizada pelo formato triangular da cabeça (trigonocefalia), feições faciais específicas e alterações nos ossos e membros. As crianças com essa síndrome apresentam atraso no desenvolvimento e hipotonia (fraqueza ou tônus muscular diminuído), além de possíveis alterações no coração e rins. Não há um remédio curativo específico para a condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado apoia-se em terapias de reabilitação previstas na rede do SUS e no tratamento cirúrgico ou clínico individualizado das malformações.

## Descrição clínica

A Síndrome de C é uma condição rara que combina diversas alterações físicas presentes desde o nascimento e deficiência intelectual. As características incluem: um formato triangular da cabeça (causado pelo fechamento precoce de uma das 'emendas' ósseas na testa, chamada sutura metópica); traços faciais incomuns; pescoço curto; alterações nos ossos; e deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 20/20)
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Cristas alveolares anteriores espessas** — HPO: HP:0009100
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Centros de ossificação esternal fundidos** — HPO: HP:0006643
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-c._

## Genes associados (1)

- **CD96** — T-cell surface protein tactile [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in adhesive interactions of activated T and NK cells during the late phase of the immune response. Promotes NK cell-target adhesion by interacting with PVR present on target cells. May

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 37 sintomas em comum
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- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome C tem cura?

Não existe cura definitiva ou medicamento direcionado aprovado para a Síndrome C. A abordagem terapêutica concentra-se na reabilitação multiprofissional e na correção cirúrgica de eventuais malformações estruturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1308); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome C é hereditária?

O padrão exato de herança da Síndrome C permanece classificado como desconhecido ou não aplicável nos catálogos médicos de referência. Embora haja menção ao gene CD96 e a termos de herança autossômica dominante na literatura, cada caso deve ser avaliado por um geneticista.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1308); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome C?

A Síndrome C não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicação específica na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome C?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa das anomalias craniofaciais e do atraso motor e cognitivo. Testes genéticos especializados, com 19 opções catalogadas no NCBI GTR, e exames como cariótipo ou FISH no SUS auxiliam na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1308); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586155/)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Ao nascimento, costuma-se notar o formato triangular do crânio associado à hipotonia generalizada. Também é frequente a presença de dedos extras (polidactilia pós-axial) e anomalias congênitas nos pés ou nas mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1308); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome C. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-c
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