# Síndrome C-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-c-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97297
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:605039 — https://omim.org/entry/605039

## Em linguagem simples

A Síndrome C-like, também relacionada à síndrome de Bohring-Opitz, é uma doença genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento físico e neurológico desde o período gestacional. As famílias geralmente observam baixo crescimento no útero, dificuldades importantes para a criança se alimentar, atraso grave no desenvolvimento e curvaturas nas mãos e nos pés. Não existem remédios curativos ou específicos aprovados para a síndrome, mas o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, e o acompanhamento deve ser realizado pela rede assistencial com apoio multiprofissional.

## Descrição clínica

A síndrome de Bohring-Opitz é uma condição rara caracterizada por:  *   **Crescimento deficiente no útero (IUGR):** o bebê não cresce o suficiente ainda dentro da barriga da mãe. *   **Dificuldade para se desenvolver e ganhar peso** após o nascimento. *   **Características faciais peculiares,** que incluem: uma linha bem visível na testa (sutura metópica proeminente); uma mancha de nascença avermelhada na testa (nevus flammeus ou "mancha de vinho do porto"); cabelos que nascem muito baixos na testa e nas têmporas, com excesso de pelos (hirsutismo); bochechas cheinhas/inchadas; olhos com o canto externo voltado para cima; olhos um pouco saltados (exoftalmia); olhos mais espaçados do que o normal (hipertelorismo); lábio leporino e fenda no céu da boca; queixo pequeno e para trás (retrognatia); e orelhas em uma posição mais baixa que o comum. *   **Deformidades nos cotovelos e punhos,** que ficam curvados. *   **Dedos curvados de forma permanente** (camptodactilia). *   **Dedos das mãos desviados** para o lado do dedo mínimo (desvio ulnar). *   **Alterações nos pés.** *   **Atraso grave no desenvolvimento global.**  Até o momento, menos de 20 pacientes com essa síndrome foram descritos na literatura médica. Apesar de a maioria dos casos relatados ter surgido de forma isolada (sem uma causa genética clara ou sem que houvesse outros casos na família), também foram registrados casos onde a doença é herdada dos pais de forma recessiva (quando ambos os pais são portadores do gene, mas não manifestam a doença).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 46
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 2/7)
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 1/6)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/6)
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Frequência: 4/7)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 6/6)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 5/6)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 3/7)
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 2/7)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/7)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequência: 3/7)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187 (Frequência: 5/6)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 6/7)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/7)
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329 (Frequência: 6/7)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 5/7)
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 4/7)
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-c-like._

## Genes associados (1)

- **ASXL1** — Polycomb group protein ASXL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-acti

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03303716** [RECRUITING]: ASXL-Related Disorders Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03303716

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 37 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 37 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome C-like?

É uma condição congênita e malformativa muito rara, associada a alterações graves de crescimento e desenvolvimento físico. Também é descrita e estudada na literatura médica como síndrome de Bohring-Opitz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97297); [8] Bohring-Opitz syndrome (BOS) with a new ASXL1 pathogenic variant: Review of the most prevalent molecular and p (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26364555/)

### A Síndrome C-like tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores aprovados pela Anvisa ou pelo FDA. O cuidado apoia-se em procedimentos de reabilitação e no manejo das dificuldades alimentares e articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome C-like é hereditária?

A doença possui padrão de herança autossômica dominante, embora quase todos os casos descritos decorram de mutações novas e isoladas. Ela está associada a alterações genéticas identificadas no gene ASXL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a Síndrome C-like pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome C-like?

O diagnóstico ocorre pela constatação dos sinais clínicos no bebê e por exames genéticos especializados. Exames como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo estão incluídos na tabela de procedimentos do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97297)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome C-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-c-like
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