# Síndrome C-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-c-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97297
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:605039 — https://omim.org/entry/605039

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por atraso de crescimento intrauterino (RCIU), deficiência de crescimento pós-natal, dificuldades graves na alimentação, microcefalia/trigonocefalia, dismorfismo facial, postura reconhecível do membro superior e perturbação grave do desenvolvimento. A postura do membro superior consiste na rotação interna dos ombros, flexão dos cotovelos, desvio ulnar dos punhos e/ou das articulações metacarpofalangianas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 46
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 2/7)
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 1/6)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/6)
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Frequência: 4/7)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 6/6)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 5/6)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 3/7)
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 2/7)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/7)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequência: 3/7)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187 (Frequência: 5/6)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 6/7)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/7)
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329 (Frequência: 6/7)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 5/7)
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 4/7)
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-c-like._

## Genes associados (1)

- **ASXL1** — Polycomb group protein ASXL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-acti

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03303716** [RECRUITING]: ASXL-Related Disorders Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03303716
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome C-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-c-like
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