# Síndrome cabelo impenteável

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cabelo-impenteavel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1410
- **CID-10**: Q84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome Uncombable hair é uma condição caracterizada por cabelo seco e frisado que não pode ser penteado plano. Essa condição se desenvolve na infância, frequentemente entre a primeira infância e os 3 anos de idade, mas pode aparecer tão tarde quanto aos 12 anos. As crianças afetadas têm cabelo de cor clara, descrito como loiro ou prateado com um brilho reluzente. O cabelo não cresce para baixo, mas sai do couro cabeludo em múltiplas direções. Apesar da aparência, o cabelo não é frágil ou quebradiço, e cresce a uma taxa normal ou ligeiramente mais lenta. Apenas o cabelo do couro cabeludo é afetado na síndrome Uncombable hair.  Por razões desconhecidas, essa condição geralmente melhora com o tempo. Na adolescência, pessoas com a condição têm cabelo que fica plano e apresenta textura normal ou quase normal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/uncombable-hair-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome do cabelo não penteável (SHU), ou pili trianguli et canaliculi, é uma displasia rara da haste capilar do couro cabeludo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Tricodisplasia** — HPO: HP:0002552 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Ocasional (29-5%))
- **Pili canaliculi** — HPO: HP:0002235
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Cabelo impenteável** — HPO: HP:0030056
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118

## Genes associados (3)

- **PADI3** — Protein-arginine deiminase type-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the deimination of arginine residues of proteins
- **TGM3** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase E [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the calcium-dependent formation of isopeptide cross-links between glutamine and lysine residues in various proteins, as well as the conjugation of polyamines to proteins. Involved in the for
- **TCHH** — Trichohyalin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intermediate filament-associated protein that associates in regular arrays with keratin intermediate filaments (KIF) of the inner root sheath cells of the hair follicle and the granular layer of the e

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cabelo lanoso](https://raras.org/doenca/170) — ORPHA:170 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 4 sintomas em comum
- [Diarreia sindrômica](https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica) — ORPHA:84064 — 4 sintomas em comum
- [Hipotricose simples](https://raras.org/doenca/hipotricose-simples) — ORPHA:55654 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Björnstadt](https://raras.org/doenca/123) — ORPHA:123 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 3 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 3 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome do cabelo impenteável?

A síndrome é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva que afetam a estrutura da haste capilar. Os principais genes relacionados são o PADI3, o TGM3 e o TCHH, que produzem proteínas essenciais para dar forma cilíndrica e firmeza ao fio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1410); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27866708/)

### A síndrome do cabelo impenteável tem cura ou melhora com a idade?

A condição não requer um tratamento curativo invasivo porque costuma apresentar melhora espontânea ao longo do desenvolvimento infantil. Na maioria dos casos relatados, o cabelo passa a se assentar e ganha textura próxima do normal ao chegar à adolescência.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/uncombable-hair-syndrome)

### Existe remédio específico dispensado pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O atendimento e a avaliação diagnóstica ocorrem pelos serviços de atenção ambulatorial e de reabilitação em doenças raras do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o exame da haste capilar em microscopia, que revela sulcos e formato triangular característico. A confirmação pode ser feita por meio de testes moleculares genéticos voltados para os genes PADI3, TGM3 e TCHH.
- Fontes: [5] Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27866708/); [10] Uncombable Hair Syndrome: Light Microscopy Diagnosis (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16060880/); [16] [Pili canaliculi (uncombable hair syndrome or spun glass hair syndrome). A scanning electron microscope study  (1980) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7387058/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Uncombable%20hair%20syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam aparecer entre o primeiro ano de vida e os 3 anos de idade, quando o cabelo começa a nascer prateado ou loiro claro, seco e projetado para fora. A família nota que os fios não se assentam de forma plana, crescendo desordenadamente em diferentes direções.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/uncombable-hair-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cabelo impenteável. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cabelo-impenteavel
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