# Síndrome cabelo impenteável

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cabelo-impenteavel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1410
- **CID-10**: Q84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome do cabelo não penteável (SHU), ou pili trianguli et canaliculi, é uma displasia rara da haste capilar do couro cabeludo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Tricodisplasia** — HPO: HP:0002552 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Ocasional (29-5%))
- **Pili canaliculi** — HPO: HP:0002235
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Cabelo impenteável** — HPO: HP:0030056
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118

## Genes associados (3)

- **PADI3** — Protein-arginine deiminase type-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the deimination of arginine residues of proteins
- **TGM3** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase E [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the calcium-dependent formation of isopeptide cross-links between glutamine and lysine residues in various proteins, as well as the conjugation of polyamines to proteins. Involved in the for
- **TCHH** — Trichohyalin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intermediate filament-associated protein that associates in regular arrays with keratin intermediate filaments (KIF) of the inner root sheath cells of the hair follicle and the granular layer of the e

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cabelo lanoso](https://raras.org/doenca/170) — ORPHA:170 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 4 sintomas em comum
- [Diarreia sindrômica](https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica) — ORPHA:84064 — 4 sintomas em comum
- [Hipotricose simples](https://raras.org/doenca/hipotricose-simples) — ORPHA:55654 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Björnstadt](https://raras.org/doenca/123) — ORPHA:123 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 3 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 3 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cabelo impenteável. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cabelo-impenteavel
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cabelo-impenteavel
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1410