# Síndrome CACH congênito ou da infância precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cach-congenito-ou-da-infancia-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157713
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara com início congênito ou na infância precoce, causada por mutações nos genes EIF2B. Caracteriza-se por leucodistrofia, atraso no desenvolvimento, convulsões e disfunção neurológica progressiva.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (5)

- **EIF2B3** — Translation initiation factor eIF2B subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on the eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) complex gamma subunit (PubMed:2585
- **EIF2B4** — Translation initiation factor eIF2B subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B1** — Translation initiation factor eIF2B subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B5** — Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B2** — Translation initiation factor eIF2B subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CACH congênito ou da infância precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cach-congenito-ou-da-infancia-precoce
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