# Síndrome CACH congênito ou da infância precoce > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cach-congenito-ou-da-infancia-precoce > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 157713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157713 - **CID-10**: E75.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome CACH congênito ou da infância precoce é uma condição genética rara ligada a alterações em subunidades do complexo eIF2B. Os primeiros sinais da doença costumam surgir muito cedo, no período neonatal ou nos primeiros anos da infância. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio do Ministério da Saúde nem lista de remédios dispensados em farmácia pelo SUS para sua cura. O cuidado na rede pública acontece por meio de acompanhamento médico e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica Doença neurodegenerativa rara com início congênito ou na infância precoce, causada por mutações nos genes EIF2B. Caracteriza-se por leucodistrofia, atraso no desenvolvimento, convulsões e disfunção neurológica progressiva. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (5) - **EIF2B3** — Translation initiation factor eIF2B subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on the eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) complex gamma subunit (PubMed:2585 - **EIF2B4** — Translation initiation factor eIF2B subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed - **EIF2B1** — Translation initiation factor eIF2B subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed - **EIF2B5** — Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed - **EIF2B2** — Translation initiation factor eIF2B subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Levothyroxine sodium (LEVOTHYROXINE SODIUM) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome CACH congênito ou da infância precoce? A doença é associada a alterações genéticas nos genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 e EIF2B5. Esses genes são responsáveis por produzir as subunidades do fator de tradução proteica eIF2B. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quando surgem os primeiros sinais da doença? A literatura da Orphanet aponta que a idade de início se dá no período neonatal ou na primeira infância. Os detalhes dos sintomas clínicos individuais não estão catalogados nesta entrada da base. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157713) ### A Síndrome CACH tem tratamento com medicamentos fornecidos pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não preconiza medicamentos específicos em protocolo clínico para a afecção, ofertando suporte por meio de atendimento em reabilitação. - Fontes: [18] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico genético? O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos, existindo 336 exames registrados no Genetic Testing Registry. Na tabela de procedimentos do SUS, o sequenciamento completo do exoma está incluído entre os exames de alta complexidade. - Fontes: [18] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? De acordo com os dados catalogados, não há ensaios clínicos ativos ou com centros participantes no Brasil para este subtipo. Pesquisas internacionais avaliam modelos teóricos e celulares para doenças do grupo das leucodistrofias. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157713); [14] Gene therapy for the leukodystrophies: From preclinical animal studies to clinical trials. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39276676/); [17] Vanishing white matter: a leukodystrophy due to astrocytic dysfunction. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29740943/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CACH congênito ou da infância precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cach-congenito-ou-da-infancia-precoce **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cach-congenito-ou-da-infancia-precoce **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=157713