# Síndrome CACH juvenil ou do adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cach-juvenil-ou-do-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157719 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157719
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome CACH juvenil ou do adulto é uma condição genética rara que se manifesta principalmente em adolescentes e adultos. Ela está ligada a mutações nos genes do complexo eIF2B, fundamentais para o funcionamento celular. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames genéticos laboratoriais especializados. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento dos indivíduos afetados é realizado pelos serviços especializados da rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara com início na infância ou idade adulta, caracterizada por leucodistrofia, ataxia cerebelar e deficiência cognitiva progressiva. Causada por mutações nos genes EIF2B.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (5)

- **EIF2B2** — Translation initiation factor eIF2B subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B5** — Translation initiation factor eIF2B subunit epsilon [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B3** — Translation initiation factor eIF2B subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on the eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) complex gamma subunit (PubMed:2585
- **EIF2B1** — Translation initiation factor eIF2B subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed
- **EIF2B4** — Translation initiation factor eIF2B subunit delta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the translation initiation factor 2B (eIF2B) complex, which catalyzes the exchange of GDP for GTP on eukaryotic initiation factor 2 (eIF2) gamma subunit (PubMed:25858979, PubMed

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome CACH juvenil ou do adulto?

É um subtipo clínico raro registrado sob o código ORPHA:157719. Seu início característico ocorre nas faixas etárias da adolescência ou da fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157719)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

A condição está associada a mutações nos genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 e EIF2B5. Esses genes produzem as subunidades do fator de iniciação da tradução celular eIF2B.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação genética, havendo centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente. Exames de neuroimagem também apoiam a identificação dos padrões clínicos de leucoencefalopatia.
- Fontes: [5] MRI pattern approach of adult-onset inherited leukoencephalopathies (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29473566/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte assistencial são realizados pela rede de referência do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há cura ou medicamentos específicos aprovados?

Não há medicamentos específicos catalogados como aprovados para esta condição nas fontes oficiais. O cuidado foca no manejo clínico e no acompanhamento multiprofissional contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157719); [10] Discontinuation of follow-up care for young people with complex chronic conditions: conceptual definitions and (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34911550/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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