# Síndrome CAMOS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-camos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83472 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83472
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:606937 — https://omim.org/entry/606937

## Em linguagem simples

A síndrome CAMOS é uma doença genética muito rara presente desde o nascimento, transmitida pelos pais por herança autossômica recessiva. Ela provoca alterações marcantes no desenvolvimento do cérebro, incluindo falta de coordenação dos movimentos (ataxia), fraqueza muscular, tamanho pequeno da cabeça e deficiência intelectual. A síndrome também pode causar alterações na visão devido ao desgaste do nervo óptico, alterações nos vasos da pele e, em alguns casos, problemas no funcionamento dos rins. Não existe um remédio que cure a doença, mas o Sistema Único de Saúde oferece atendimento em reabilitação para doenças raras para ajudar no desenvolvimento motor e na qualidade de vida.

## Descrição clínica

A síndrome CAMOS se caracteriza por uma combinação de falta de coordenação motora (ataxia) que já nasce com a pessoa e não piora, uma deficiência intelectual grave, desgaste do nervo óptico (o que afeta a visão) e alterações na estrutura dos vasos sanguíneos da pele. Ela foi identificada em cinco crianças de uma família libanesa numerosa onde os pais são parentes. Baixa estatura e microcefalia (cabeça menor que o normal) também foram observadas. A transmissão da doença é autossômica recessiva. Isso quer dizer que a criança só desenvolve a síndrome se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais, que geralmente não apresentam sintomas da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **WDR73** — Integrator complex assembly factor WDR73 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a multiprotein complex required for the assembly of the RNA endonuclease module of the integrator complex (PubMed:39032489). Associates with INTS9 and INTS11 in the cytoplasm, stabilizing
- **ZNF592** — Zinc finger protein 592 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 10 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 10 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de acidúria 3-metilglutacônica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita) — ORPHA:445038 — 9 sintomas em comum
- [Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo](https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-atrofia-dos-ganglios-basais-e-do-cerebelo) — ORPHA:139441 — 9 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome CAMOS tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a síndrome CAMOS. O acompanhamento médico é focado no controle dos sintomas e no suporte às complicações neurológicas e renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83472); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome CAMOS é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. A criança desenvolve o quadro ao herdar uma cópia do gene alterado de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83472); [2] OMIM 606937 (https://www.omim.org/entry/606937)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome CAMOS?

Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal ou na infância com hipotonia muscular, atraso motor e ataxia congênita. A família e os médicos também costumam notar microcefalia e dificuldades importantes no desenvolvimento cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83472); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e tratamento pelo SUS para a síndrome CAMOS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS disponibiliza o sequenciamento de exoma para investigação e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome CAMOS?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos associados a exames de imagem cerebral e avaliação neurológica. A comprovação é obtida por meio de testes genéticos, com opções de exoma no SUS e testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83472); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CAMOS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-camos
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