# Síndrome CAMOS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-camos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83472 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83472
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:606937 — https://omim.org/entry/606937

## Descrição clínica

A síndrome CAMOS se caracteriza por uma combinação de falta de coordenação motora (ataxia) que já nasce com a pessoa e não piora, uma deficiência intelectual grave, desgaste do nervo óptico (o que afeta a visão) e alterações na estrutura dos vasos sanguíneos da pele. Ela foi identificada em cinco crianças de uma família libanesa numerosa onde os pais são parentes. Baixa estatura e microcefalia (cabeça menor que o normal) também foram observadas. A transmissão da doença é autossômica recessiva. Isso quer dizer que a criança só desenvolve a síndrome se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais, que geralmente não apresentam sintomas da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **WDR73** — Integrator complex assembly factor WDR73 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a multiprotein complex required for the assembly of the RNA endonuclease module of the integrator complex (PubMed:39032489). Associates with INTS9 and INTS11 in the cytoplasm, stabilizing
- **ZNF592** — Zinc finger protein 592 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CAMOS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-camos
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