# Síndrome Cantú

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cantu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1517 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1517
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:239850 — https://omim.org/entry/239850

## Descrição clínica

A síndrome de Cantu é uma doença rara caracterizada por hipertricose congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia e dismorfismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Fossa posterior aumentada** — HPO: HP:0005445
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Primeiro metatarso largo** — HPO: HP:0010068
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais cuboideos** — HPO: HP:0004634 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cantu._

## Genes associados (2)

- **KCNJ8** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:20558321, PubMed:21836131, PubMed:24700710, PubMed:28
- **ABCC9** — ATP-binding cassette sub-family C member 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of ATP-sensitive potassium channels (KATP). Can form cardiac and smooth muscle-type KATP channels with KCNJ11. KCNJ11 forms the channel pore while ABCC9 is required for activation and regulati

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cantú. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cantu
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