# Síndrome Cantú

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cantu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1517 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1517
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:239850 — https://omim.org/entry/239850

## Em linguagem simples

A síndrome de Cantú é uma condição rara caracterizada por crescimento excessivo de pelos (hipertricose), aparência facial distintiva, defeitos cardíacos e várias outras anomalias. As características do distúrbio variam entre as pessoas com a condição.  Pessoas com a síndrome de Cantú têm cabelos espessos no couro cabeludo que se estendem até a testa e descem pelas bochechas à frente das orelhas. Elas também apresentam aumento de pelos corporais, especialmente nas costas, braços e pernas. A maioria das pessoas com a condição tem cabeça grande (macrocefalia) e características faciais distintivas descritas como “ásperas”. Estas incluem uma ponte nasal larga, pregas de pele que cobrem o canto interno dos olhos (pregas epicânticas), e uma boca larga com lábios cheios. À medida que as pessoas com a condição envelhecem, o rosto se alonga, o queixo torna‑se mais proeminente e os olhos ficam mais fundos.  Muitos bebês com a síndrome de Cantú nascem com um defeito cardíaco, como coração aumentado (cardiomegalia) ou ducto arterioso patente (DAP). O ducto arterioso é uma conexão entre duas artérias principais, a aorta e a artéria pulmonar. Essa conexão está aberta durante o desenvolvimento fetal e normalmente se fecha pouco depois do nascimento. Contudo, o ducto arterioso permanece aberto, ou patente, em bebês com DAP. Outros problemas cardíacos também foram encontrados em pessoas com a síndrome de Cantú, incluindo acúmulo anormal de líquido ao redor do coração (derrame pericárdico) e pressão alta nas vasos sanguíneos que transportam sangue do coração para os pulmões (hipertensão pulmonar).  Características adicionais desta condição incluem anomalias esqueléticas distintivas, tamanho corporal grande (macrossomia) ao nascer, quantidade reduzida de gordura subcutânea (gordura sob a pele) a partir da infância, sulcos horizontais profundos nas palmas das mãos e nas solas dos pés, e maior suscetibilidade a infecções respiratórias. Outros sinais e sintomas relatados incluem inchaço anormal nos tecidos do corpo (linfedema), curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose) e densidade óssea reduzida (osteopenia). Algumas crianças com a condição apresentam tônus muscular fraco (hipotonia) que atrasa o desenvolvimento de habilidades motoras como sentar, ficar em pé e caminhar. A maioria tem fala levemente atrasada, e algumas crianças com a condição têm deficiência intelectual leve ou problemas de aprendizagem.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cantu-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Cantu é uma condição rara que se caracteriza por crescimento excessivo de pelos desde o nascimento, problemas no desenvolvimento dos ossos e das cartilagens, coração aumentado e alterações na aparência física.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Fossa posterior aumentada** — HPO: HP:0005445
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Primeiro metatarso largo** — HPO: HP:0010068
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais cuboideos** — HPO: HP:0004634 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cantu._

## Genes associados (2)

- **KCNJ8** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:20558321, PubMed:21836131, PubMed:24700710, PubMed:28
- **ABCC9** — ATP-binding cassette sub-family C member 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of ATP-sensitive potassium channels (KATP). Can form cardiac and smooth muscle-type KATP channels with KCNJ11. KCNJ11 forms the channel pore while ABCC9 is required for activation and regulati

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 20 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome craniofaciofrontodigital](https://raras.org/doenca/sindrome-craniofaciofrontodigital) — ORPHA:363705 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 17 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 17 sintomas em comum
- [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Cantú?

É uma condição genética rara caracterizada por excesso de pelos (hipertricose), alterações no esqueleto e malformações cardíacas. Ela se manifesta desde o período neonatal e é catalogada sob o código CID-10 Q78.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1517); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cantu-syndrome)

### A Síndrome Cantú é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações nos genes ABCC9 e KCNJ8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1517); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Dominant missense mutations in ABCC9 cause Cantú syndrome (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22610116/)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Cantú?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e radiológicos típicos presentes ao nascimento. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo exames na tabela do SUS como o sequenciamento do exoma que apoiam a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1517); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527409/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Cantú?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados. O cuidado no SUS ocorre por meio do acompanhamento dos sintomas e do atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as alterações cardíacas mais comuns?

Podem ocorrer a persistência do canal arterial e a cardiomiopatia hipertrófica. Alterações na morfologia das válvulas cardíacas e aumento global do coração também são relatados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cantu-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cantú. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cantu
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cantu
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1517