# Síndrome cardíaco-urogenital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cardiaco-urogenital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647811
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:618280 — https://omim.org/entry/618280

## Em linguagem simples

A Síndrome cardíaco-urogenital é uma condição genética rara causada por alterações no gene MYRF que afeta o desenvolvimento do coração e dos órgãos genitais e urinários. Ao nascimento, a família e a equipe médica podem notar malformações anatômicas complexas no coração, dificuldades respiratórias e variações na genitália. Não existem remédios específicos voltados para curar a síndrome, e o tratamento foca em procedimentos cirúrgicos reparadores e acompanhamento pediátrico contínuo. No SUS, embora a síndrome não tenha um protocolo clínico específico (PCDT), a rede oferece suporte por meio de exames genéticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeitos cardíacos complexos (incluindo coração esquerdo hipoplásico, atresia da valva aórtica, atresia da valva mitral, hipoplasia tubular da aorta ascendente, síndrome Scimitar), anomalias urogenitais externas (incluindo genitália externa ambígua, meato uretral mal definido, vagina com final cego em individuos femininos ou escroto bífido, hipospadias penoscrotais com micropénis e criptorquidia em individuos masculinos). Hérnia diafragmática congénita, hipoplasia pulmonar e má rotação intestinal são outras características clínicas importantes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Valva tricúspide displásica** — HPO: HP:0030732
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 2/2)
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780 (Muito frequente (~50%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (~50%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Muito frequente (~50%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Mesocardia** — HPO: HP:0011599 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (~50%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Muito frequente (~50%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (~50%))
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (~50%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (~50%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Aumento do seio coronário** — HPO: HP:0031298 (Muito frequente (~50%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (~50%))
- **Cor triatriatum sinistrum** — HPO: HP:0031134 (Muito frequente (~50%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Muito frequente (~50%))
- **Anomalia da cimitarra** — HPO: HP:0011626 (Frequência: 2/2)
- **Úraco patente** — HPO: HP:0010479 (Muito frequente (~50%))
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808 (Muito frequente (~50%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Muito frequente (~50%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Muito frequente (~50%))
- **Fusão hepatopulmonar** — HPO: HP:0410259 (Muito frequente (~50%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **MYRF** — Myelin regulatory factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes a precursor of the transcription factor. Mediates the autocatalytic cleavage that releases the Myelin regulatory factor, N-terminal component that specifically activates transcription of c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meacham](https://raras.org/doenca/sindrome-meacham) — ORPHA:3097 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 14 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 14 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 14 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 12 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome cardíaco-urogenital?

A síndrome é causada por alterações patogênicas no gene MYRF, responsável pela produção da proteína Myelin regulatory factor. Essas variantes afetam processos cruciais do desenvolvimento embrionário dos sistemas cardiovascular e urogenital.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] MYRF is Essential for Epicardial Development (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1103851/); [14] CRISPR-based knockout and base editing confirm the role of MYRF in heart development and congenital heart dise (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37584388/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam malformações cardíacas complexas, como anomalia da cimitarra e defeitos no septo ventricular. Além disso, são frequentes hipoplasia pulmonar e alterações genitais, como genitália ambígua, micropênis e criptorquidia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome cardíaco-urogenital tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicação específica aprovada para esta enfermidade genética. A conduta baseia-se na correção cirúrgica dos defeitos estruturais e no manejo clínico das manifestações respiratórias e cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647811); [2] OMIM 618280 (https://www.omim.org/entry/618280); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo do SUS para esta doença?

A Síndrome cardíaco-urogenital não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem diretrizes avaliadas pela CONITEC. O paciente conta com exames genéticos e procedimentos de reabilitação para doenças raras previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como confirmar o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes moleculares que identificam variantes no gene MYRF. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente, e o SUS possui em sua tabela o Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [2] OMIM 618280 (https://www.omim.org/entry/618280); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cardiac-urogenital%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cardíaco-urogenital. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cardiaco-urogenital
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cardiaco-urogenital
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=647811