# Síndrome cardíaco-urogenital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cardiaco-urogenital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 647811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647811
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:618280 — https://omim.org/entry/618280

## Descrição clínica

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeitos cardíacos complexos (incluindo coração esquerdo hipoplásico, atresia da valva aórtica, atresia da valva mitral, hipoplasia tubular da aorta ascendente, síndrome Scimitar), anomalias urogenitais externas (incluindo genitália externa ambígua, meato uretral mal definido, vagina com final cego em individuos femininos ou escroto bífido, hipospadias penoscrotais com micropénis e criptorquidia em individuos masculinos). Hérnia diafragmática congénita, hipoplasia pulmonar e má rotação intestinal são outras características clínicas importantes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Valva tricúspide displásica** — HPO: HP:0030732
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 2/2)
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780 (Muito frequente (~50%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (~50%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Muito frequente (~50%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Mesocardia** — HPO: HP:0011599 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (~50%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Muito frequente (~50%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (~50%))
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (~50%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (~50%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Aumento do seio coronário** — HPO: HP:0031298 (Muito frequente (~50%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (~50%))
- **Cor triatriatum sinistrum** — HPO: HP:0031134 (Muito frequente (~50%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Muito frequente (~50%))
- **Anomalia da cimitarra** — HPO: HP:0011626 (Frequência: 2/2)
- **Úraco patente** — HPO: HP:0010479 (Muito frequente (~50%))
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808 (Muito frequente (~50%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Muito frequente (~50%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Muito frequente (~50%))
- **Fusão hepatopulmonar** — HPO: HP:0410259 (Muito frequente (~50%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **MYRF** — Myelin regulatory factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes a precursor of the transcription factor. Mediates the autocatalytic cleavage that releases the Myelin regulatory factor, N-terminal component that specifically activates transcription of c

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02417740** [RECRUITING]: Natural History of Noncirrhotic Portal Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02417740
- **NCT05677100** [RECRUITING]: Diuretics Alone vs. Aortix Endovascular Device for Acute Heart Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05677100
- **NCT04948658** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Freezing for Fertility Preservation in Individuals at Risk for Ovarian Dysfunction, Premature Ovarian Insufficiency and Clinically Indicated Gonadectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04948658
- **NCT05330325** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Research Study to Compare Somapacitan Once a Week With Norditropin® Once a Day in Children Who Need Help to Grow — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05330325
- **NCT07471802** [NOT_YET_RECRUITING]: Monitoring of the Sympathetic/Vagal Balance Through Multiparametric Analysis of Heart Rate Variability (HRV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07471802

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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