# Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-craniano-tipo-pfeiffer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2872 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2872
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:218450 — https://omim.org/entry/218450

## Descrição clínica

A síndrome cardiocraniana do tipo Pfeiffer é uma doença extremamente rara, reconhecida em menos de dez pacientes em todo o mundo e caracterizada por um defeito cardíaco congênito, craniossinostose sagital e atraso grave no desenvolvimento (retardo de crescimento e déficit intelectual).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Frequente (79-30%))
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Redemoinho anormal do cabelo** — HPO: HP:0010721 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da traqueia** — HPO: HP:0002778 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (79-30%))
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009540 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão plantar** — HPO: HP:0008112 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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