# Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-espondilo-carpo-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3238 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3238
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:157800 — https://omim.org/entry/157800

## Descrição clínica

A síndrome cardiospondilocarpofacial é caracterizada por insuficiência mitral, surdez condutiva, baixa estatura e anomalias esqueléticas (fusão óssea envolvendo as vértebras cervicais, os ossículos e os ossos do carpo e do tarso). Foi descrito em três membros de uma família. O modo de herança é provavelmente autossômico dominante com penetrância incompleta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/5)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/6)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Frequência: 6/6)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 3/6)
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902
- **Pseudoepífises** — HPO: HP:0010584
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623 (Obrigatório (100%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (~33%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Frequente (79-30%))
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequência: 2/2)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Valva tricúspide displásica** — HPO: HP:0030732 (Obrigatório (100%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/6)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 5/6)
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequência: 1/6)
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Obrigatório (100%))
- **Aqueduto vestibular aumentado** — HPO: HP:0011387 (Ocasional (~20%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 5/6)
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 4/5)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 6/7)
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-espondilo-carpo-facial._

## Genes associados (1)

- **MAP3K7** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway (PubMed:10094049, PubMed:11460167, PubMed:12589052, PubMed:16845370, PubMed:16893890, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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