# Síndrome cardio-facio-cutâneo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1340
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome cardio-facio-cutâneo (CFC) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do coração, os traços faciais, a textura da pele e o aprendizado. As famílias costumam notar sinais desde os primeiros meses de vida, como tônus muscular reduzido, pele grossa ou áspera, cabelos ralos e dificuldades para se alimentar. Não há remédios que curem a síndrome, mas o acompanhamento médico e exames diagnósticos genéticos estão previstos na tabela do SUS. O suporte pelo Sistema Único de Saúde é focado na reabilitação multiprofissional e no controle dos sintomas cardíacos e do desenvolvimento.

## Descrição clínica

A síndrome cardiofaciocutânea (CFC) é uma condição genética caracterizada por características diferentes no rosto e na cabeça, problemas no coração presentes desde o nascimento, alterações na pele (geralmente pele mais grossa e áspera, e cabelo ralo e cacheado), atraso no crescimento e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (173 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093
- **Espessamento palpebral** — HPO: HP:0030939
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Pregas anteriores do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0009908
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- _...e mais 133 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo._

## Genes associados (4)

- **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **MAP2K1** — Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Dual specificity protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Binding of extracellular ligands such as growth factors, cytokines and hormones to t
- **MAP2K2** — Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Catalyzes the concomitant phosphorylation of a threonine and a tyrosine residue in a Thr-Glu-Tyr sequence located in MAP kinases. Activates the ERK1 and ERK2 MAP kinases (By similarity). Activates BRA

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05361811** [RECRUITING]: Acceptance and Commitment Therapy for Caregivers of Children With a RASopathy: An Internal Pilot Feasibility Study and Follow-up Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05361811
- **NCT04888936** [RECRUITING]: Clinical, Genetic, and Epidemiologic Study of Children and Adults With RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04888936
- **NCT05761314** [RECRUITING]: Solid Tumors in RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05761314
- **NCT04395495** [RECRUITING]: RASopathy Biorepository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04395495
- **NCT07005297** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Genetics Branch Eligibility Screening Survey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07005297
- **NCT06331117** [UNKNOWN]: Effect of RAS/MAPK Pathway Hyperactivation on Growth' and Bone' Profile of the RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06331117
- **NCT06355622** [UNKNOWN]: Prevalence and Characterization of Pain in RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06355622

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome cardio-facio-cutâneo?

A síndrome tem padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações em genes da via RAS/MAPK, principalmente BRAF, KRAS, MAP2K1 e MAP2K2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1340); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome?

As manifestações costumam aparecer nos períodos antenatal e neonatal. Podem incluir hipotonia generalizada, alterações no coração, traços faciais característicos e alterações na pele e cabelos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1340); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome cardio-facio-cutâneo tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias medicamentosas específicas aprovadas. O tratamento consiste no acompanhamento e no manejo dos sintomas clínicos e atrasos do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1340); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das características físicas e é auxiliado por testes genéticos. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo integram a lista de exames diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1340); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 162 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586752/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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