# Síndrome cardio-facio-cutâneo > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1340 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A síndrome cardiofaciocutânea (CFC) é uma condição genética caracterizada por características diferentes no rosto e na cabeça, problemas no coração presentes desde o nascimento, alterações na pele (geralmente pele mais grossa e áspera, e cabelo ralo e cacheado), atraso no crescimento e deficiência intelectual. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 300 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (173 fenótipos HPO) - **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 - **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 - **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 - **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 - **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 - **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Face estreita** — HPO: HP:0000275 - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 - **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 - **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 - **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 - **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 - **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 - **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 - **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 - **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 - **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 - **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093 - **Espessamento palpebral** — HPO: HP:0030939 - **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 - **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 - **Pregas anteriores do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0009908 - **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 - **Autismo** — HPO: HP:0000717 - **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 - **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 - **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 - **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 - **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 - _...e mais 133 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo._ ## Genes associados (4) - **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361). - **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw - **MAP2K1** — Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Dual specificity protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Binding of extracellular ligands such as growth factors, cytokines and hormones to t - **MAP2K2** — Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Catalyzes the concomitant phosphorylation of a threonine and a tyrosine residue in a Thr-Glu-Tyr sequence located in MAP kinases. Activates the ERK1 and ERK2 MAP kinases (By similarity). Activates BRA ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT04888936** [RECRUITING]: Clinical, Genetic, and Epidemiologic Study of Children and Adults With RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04888936 - **NCT05361811** [RECRUITING]: Acceptance and Commitment Therapy for Caregivers of Children With a RASopathy: An Internal Pilot Feasibility Study and Follow-up Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05361811 - **NCT04395495** [RECRUITING]: RASopathy Biorepository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04395495 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 66 sintomas em comum - [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 66 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 63 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 63 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 57 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 56 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 53 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 53 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 51 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cardio-facio-cutâneo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1340