# Síndrome Carey-Fineman-Ziter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1358
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome Carey-Fineman-Ziter é uma condição genética muito rara que se manifesta desde o nascimento com fraqueza muscular e traços craniofaciais específicos. Os bebês podem apresentar queixo recuado, céu da boca alto, dificuldades para se alimentar e episódios de insuficiência respiratória. Não há remédios curativos para a condição, e ela não possui um PCDT específico nem medicamentos dispensados na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado é focado na reabilitação e no manejo dos sintomas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Carey-Fineman-Ziter é uma condição genética rara. Menos de 10 casos foram relatados na literatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Pálpebra superior encapuzada** — HPO: HP:0030822
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Morfologia anormal do septo nasal** — HPO: HP:0000419
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipoplasia peitoral** — HPO: HP:0008998
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter._

## Genes associados (2)

- **MYMK** — Protein myomaker [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myoblast-specific protein that mediates myoblast fusion, an essential step for the formation of multi-nucleated muscle fibers (PubMed:28681861). Actively participates in the membrane fusion reaction b
- **MYMX** — Protein myomixer [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Myoblast-specific protein that mediates myoblast fusion, an essential step for the formation of multi-nucleated muscle fibers (PubMed:28569745, PubMed:35642635). Involved in membrane fusion downstream

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 41 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome Carey-Fineman-Ziter tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamento medicamentoso curativo para esta condição. As abordagens terapêuticas são de suporte, voltadas ao alívio dos sintomas e à reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1358)

### A síndrome Carey-Fineman-Ziter é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Ela está associada a variantes patogênicas em genes como o MYMK e o MYMX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1358); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndro (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35642635/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais surgem no período neonatal, manifestando-se por fraqueza muscular e fraqueza facial. Também são frequentes dificuldades alimentares, insuficiência respiratória e queixo recuado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1358); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a síndrome Carey-Fineman-Ziter pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A rede do SUS contempla procedimentos de suporte, como atendimento em reabilitação e acompanhamento multidisciplinar. Para deformidades faciais graves, há previsão cirúrgica pelo PCDT de distrator osteogênico mandibular, que não preconiza remédios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1358); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico detalhado e testes genéticos com catalogação no GTR e variantes descritas no ClinVar. Exames complementares descritos no suporte diagnóstico incluem sequenciamento do exoma, cariótipo e FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1358); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Carey-Fineman-Ziter%20syndrome); [22] ClinVar — 58 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MYMK[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Carey-Fineman-Ziter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1358