# Síndrome Carey-Fineman-Ziter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1358
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Carey-Fineman-Ziter é uma condição genética rara. Menos de 10 casos foram relatados na literatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Pálpebra superior encapuzada** — HPO: HP:0030822
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Morfologia anormal do septo nasal** — HPO: HP:0000419
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipoplasia peitoral** — HPO: HP:0008998
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter._

## Genes associados (2)

- **MYMK** — Protein myomaker [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myoblast-specific protein that mediates myoblast fusion, an essential step for the formation of multi-nucleated muscle fibers (PubMed:28681861). Actively participates in the membrane fusion reaction b
- **MYMX** — Protein myomixer [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Myoblast-specific protein that mediates myoblast fusion, an essential step for the formation of multi-nucleated muscle fibers (PubMed:28569745, PubMed:35642635). Involved in membrane fusion downstream

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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