# Síndrome Carnevale

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-carnevale
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2998
- **OMIM**: OMIM:265050 — https://omim.org/entry/265050

## Descrição clínica

Qualquer síndrome 3MC causada por uma mutação no gene COLEC11.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 4/10)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 6/10)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Agenesia parcial do músculo abdominal** — HPO: HP:0005243
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 7/10)
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/10)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Apêndice caudal** — HPO: HP:0002825 (Frequência: 2/10)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 4/10)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 10/10)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/10)
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequência: 4/10)
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequência: 4/10)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 6/10)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0002678 (Frequência: 6/10)
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 4/10)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 10/10)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Proeminência pré-maxilar** — HPO: HP:0010759
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (1)

- **COLEC11** — Collectin-11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lectin that plays a role in innate immunity, apoptosis and embryogenesis (PubMed:21258343, PubMed:23954398, PubMed:25912189). Calcium-dependent lectin that binds self and non-self glycoproteins presen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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