# Síndrome Carnevale

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-carnevale
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2998
- **OMIM**: OMIM:265050 — https://omim.org/entry/265050

## Em linguagem simples

A **Síndrome Carnevale** é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações no formato do rosto, da cabeça e do corpo [1, 4]. Pessoas com essa condição frequentemente apresentam olhos bem afastados, sobrancelhas arqueadas, alterações no céu da boca ou no lábio e dificuldades auditivas [4]. O quadro também pode envolver atraso no crescimento e no aprendizado ao longo do desenvolvimento [4]. A síndrome é causada por alterações no gene **COLEC11**, e a confirmação é realizada por meio de testes genéticos [1, 5]. A condição não conta com medicamento específico ou protocolo exclusivo no SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao suporte dos sintomas identificados [4, 15].

## Descrição clínica

Qualquer síndrome 3MC causada por uma mutação no gene COLEC11.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 4/10)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 6/10)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Agenesia parcial do músculo abdominal** — HPO: HP:0005243
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 7/10)
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/10)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Apêndice caudal** — HPO: HP:0002825 (Frequência: 2/10)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 4/10)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 10/10)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/10)
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequência: 4/10)
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequência: 4/10)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 6/10)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0002678 (Frequência: 6/10)
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 4/10)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 10/10)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Proeminência pré-maxilar** — HPO: HP:0010759
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (1)

- **COLEC11** — Collectin-11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lectin that plays a role in innate immunity, apoptosis and embryogenesis (PubMed:21258343, PubMed:23954398, PubMed:25912189). Calcium-dependent lectin that binds self and non-self glycoproteins presen

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT06006520** [COMPLETED]: Effects of Exercise on Sleep Quality in Patients With Obstructive Sleep Apnea Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06006520
- **NCT06292325** [COMPLETED]: Psychological Aspects in OSA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06292325
- **NCT06326580** [COMPLETED]: Clinical Prediction Model of Obstructive Sleep Apnea at Mansoura University Hospitals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06326580
- **NCT06119841** [COMPLETED]: Tonsillectomy and Expansion Sphincter Pharyngoplasty Operations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06119841
- **NCT04817033** [COMPLETED]: Sedation Complications in Urology During Spinal Anesthesia With Dexmedetomidine or Midazolam Regarding OSA Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04817033
- **NCT04681196** [COMPLETED]: Nasal Versus Oronasal Mask in Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) Treatment of Patients Affected by Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04681196
- **NCT04877639** [UNKNOWN]: Safety and Efficacy of Esmketamine Versus Dexmedetomidine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04877639
- **NCT04833725** [UNKNOWN]: Screening and Early Warning of Chronic Obstructive Pulmonary Disease Combined With Sleep Respiratory Disease Based on Medical Internet of Things — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04833725
- **NCT05784077** [UNKNOWN]: PRevalence of Obstructive Sleep apnoEa and Reduction of Promoters in AF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05784077
- **NCT04391699** [WITHDRAWN]: Evaluation of Prophylactic Heated Humidification on Obstructive Sleep Apnea (OSA) Patient Short Term Compliance to CPAP Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04391699

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Carnevale?

A Síndrome Carnevale é uma condição malformativa rara pertencente ao espectro da síndrome 3MC [1]. Ela é causada por alterações no gene COLEC11, que afetam o desenvolvimento craniofacial e esquelético [1, 4].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2998); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Carnevale?

Os sinais mais comuns incluem olhos afastados (hipertelorismo) e sobrancelhas muito arqueadas, presentes em todos os indivíduos avaliados [4]. Também são frequentes alterações no formato do crânio, perda auditiva, fendas orais e atraso no crescimento [4].
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Carnevale tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração genética [1]. O manejo foca na correção cirúrgica das malformações e no apoio às necessidades do desenvolvimento [4].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2998); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Carnevale?

O diagnóstico parte do exame físico que reconhece as características da síndrome e pode ser confirmado pela pesquisa genética de mutações no gene COLEC11 [1, 4]. Existem 40 variantes descritas no gene COLEC11 catalogadas na base de dados ClinVar [16].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2998); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] ClinVar — 40 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COLEC11[gene])

### Existe tratamento para a Síndrome Carnevale pelo SUS?

A Síndrome Carnevale não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde [15].
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Carnevale. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-carnevale
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