# Síndrome Caroli

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-caroli
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 480520 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/480520
- **CID-10**: Q44.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença genética rara do fígado, caracterizada por inchaços em forma de cistos (dilatações císticas) em várias partes dos canais biliares, tanto nos maiores (centrais) quanto nos menores e mais afastados (periféricos). Ela também está associada a uma fibrose (endurecimento) do fígado que existe desde o nascimento.  A idade em que os sintomas começam a aparecer varia bastante, assim como a forma como a doença progride. Os pacientes costumam ter inflamações repetidas dos canais biliares (colangite), pedras no fígado (hepatolitíase) e pedras na vesícula biliar (colecistolitíase).  A pressão alta na veia porta do fígado (hipertensão portal) pode surgir mais tarde no curso da doença, e o risco de desenvolver colangiocarcinoma (um tipo de câncer que afeta os canais biliares) aumenta significativamente.  Essa síndrome está frequentemente associada à doença renal policística autossômica recessiva (uma doença hereditária dos rins, com múltiplos cistos, que se manifesta apenas se a pessoa herdar um gene de cada pai).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Colangiocarcinoma** — HPO: HP:0030153 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Ocasional (29-5%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez abdominal** — HPO: HP:0032545 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ducto colédoco** — HPO: HP:0100889 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Ocasional (29-5%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01401998** [RECRUITING]: ARPKD Database Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Caroli. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-caroli
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