# Síndrome Caroli

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-caroli
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 480520 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/480520
- **CID-10**: Q44.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Caroli é uma condição genética rara caracterizada pelo surgimento de dilatações em forma de cistos nos canais da bile e endurecimento do fígado desde o nascimento. A família pode perceber sinais como dor na barriga, episódios repetidos de infecção nos canais biliares e icterícia (pele e olhos amarelados). Com o tempo, podem ocorrer sangramentos digestivos e inchaço de veias no esôfago devido ao aumento de pressão na circulação do fígado. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado na prevenção de complicações.

## Descrição clínica

Uma doença genética rara do fígado, caracterizada por inchaços em forma de cistos (dilatações císticas) em várias partes dos canais biliares, tanto nos maiores (centrais) quanto nos menores e mais afastados (periféricos). Ela também está associada a uma fibrose (endurecimento) do fígado que existe desde o nascimento.  A idade em que os sintomas começam a aparecer varia bastante, assim como a forma como a doença progride. Os pacientes costumam ter inflamações repetidas dos canais biliares (colangite), pedras no fígado (hepatolitíase) e pedras na vesícula biliar (colecistolitíase).  A pressão alta na veia porta do fígado (hipertensão portal) pode surgir mais tarde no curso da doença, e o risco de desenvolver colangiocarcinoma (um tipo de câncer que afeta os canais biliares) aumenta significativamente.  Essa síndrome está frequentemente associada à doença renal policística autossômica recessiva (uma doença hereditária dos rins, com múltiplos cistos, que se manifesta apenas se a pessoa herdar um gene de cada pai).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Colangiocarcinoma** — HPO: HP:0030153 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Ocasional (29-5%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez abdominal** — HPO: HP:0032545 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ducto colédoco** — HPO: HP:0100889 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Ocasional (29-5%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01401998** [RECRUITING]: ARPKD Database Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Caroli?

É uma doença genética rara do fígado caracterizada por dilatações císticas nos canais biliares associadas a uma fibrose hepática congênita. Ela pode se manifestar em qualquer idade e frequentemente está associada a cistos nos rins herdados de forma autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/480520)

### A Síndrome Caroli é hereditária?

Sim, os registros indicam que a condição segue um padrão de herança autossômico recessivo. Nesse modelo de herança, o indivíduo costuma herdar cópias alteradas dos fatores genéticos de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/480520)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Caroli?

As manifestações comuns incluem infecções biliares repetidas (colangite), dor abdominal e icterícia (pele e olhos amarelados). Podem surgir também aumento do fígado e sangramentos no estômago ou fezes decorrentes da hipertensão portal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/480520); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Caroli pelo SUS?

A Síndrome Caroli não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na base pública. O acompanhamento e o manejo clínico das complicações ocorrem por meio dos serviços de assistência hospitalar e procedimentos de reabilitação cobertos pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/480520); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Caroli?

O diagnóstico se baseia na identificação dos cistos nas vias biliares combinada à presença da fibrose hepática congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/480520)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Caroli. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-caroli
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